壳三糖苷酶缺乏症
CHIT1基因编码血浆甲基伞形酰四-N-乙酰壳多糖四糖苷水解酶(壳三糖苷酶),一种人几丁质酶(EC 3.2.1.14)。几丁质酶在降解某些微生物的几丁质壁中起作用...
CHIT1基因编码血浆甲基伞形酰四-N-乙酰壳多糖四糖苷水解酶(壳三糖苷酶),一种人几丁质酶(EC 3.2.1.14)。几丁质酶在降解某些微生物的几丁质壁中起作用...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
纤维蛋白溶酶原活化剂(具体抑制剂173370,191840)被分为4个免疫学上不同组:PAI1键入从内皮细胞(PA抑制剂173360); 来自胎盘,单核细胞和巨噬...
PKD1是多囊肾疾病(ADPKD)的常染色体显性形式,具有肾脏囊肿,肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...
TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...
从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白,包括myoD(159970),myogenin(1...
紧密连接或小带闭合,在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障,并通过限制溶质,水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...
【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞(以下简称T细胞)的效率。方法 设计单向导RNA(sgR...
近日,发表在国际重磅期刊《Science》杂志上的一份新研究报告再次引起了轰动,研究人员在报告中指出,肠道中的某些细菌可能会增加免疫疗法的功效,这项发现使微生物疗...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
Ha等(1991)报道了人类转录因子IIB蛋白的纯化和编码它的cDNA的分离。细胞遗传学位置:1p22.2 基因座标(GRCh38):1:88,852,632-8...
氯化肌通道CLCN1调节骨骼肌膜的电兴奋性。 骨骼肌具有异常高的静息Cl(-)电导,体外研究表明,这种电导的降低会导致人和动物模型中的电不稳定并导致肌强直。 肌肉...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
人 物 介 绍 朱正飞,复旦大学附属肿瘤医院放射治疗科主任医师,肿瘤学博士,复旦大学附属肿瘤医院临床研究中心主任。擅长常见胸部肿...
一、研究背景已知巨噬细胞是多功能抗原呈递细胞,并且在炎症中起关键作用。巨噬细胞大量浸润到恶性肿瘤组织中(所谓的肿瘤相关巨噬细胞[TAMs]),并且在过去十年中的许...
如果不想得癌症,除了保持健康的生活习惯外,恐怕要多刷刷牙或多用牙线了!近日,发表在《Gut》上的一项新研究中,来自美国哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院和中山...
“衰老是由时间推移,以及与环境相互作用而引起的分子、细胞和机体结构与功能的随机改变,衰老增加死亡的可能性。”这里谈到了一个最为重要的点,细胞的衰老。细胞是构成生物...
2020年8月1-7日是第29个世界母乳喂养周,主题是“支持母乳喂养,守护健康地球”,强调倡导和推进全社会支持母乳喂养,保障儿童健康,同时减少母乳代用品的消费和使...
造血系统产生最多的是中性粒细胞,每天约1000亿个。进入循环以后,中性粒细胞的半衰期只有18-19个小时。 如此大量中性粒细胞的产生,必需通过合适的死亡方式,来维...
靶向药物针对已经明确的致癌靶点,准确、高效地发挥抗肿瘤作用,使肿瘤细胞特异性死亡而不影响或极少影响正常细胞组织,免去了诸多放化疗的痛苦,部分患者也因此获益,生存质...
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,对人体健康危害较大。近年来,随着医学的进步,各种新疗法和新药物的应用,使得乳腺癌的预后达到较高的水平。发现乳腺癌后,手术切除肿块已经是...
人体肠道内有许多种类和数量的细菌,正常状况下通过共生作用和拮抗作用保持着平衡状态。当人体受到的刺激超过自身调节能力时,肠道细菌的平衡状态被打破,引起菌群失调。约2...
最近,新冠肺炎疫情紧紧揪着我们的心,相信此刻的你一定焦急的在家等待着,迫切地希望祖国早日战胜疫情,让大家的工作、学习、生活步入正轨。3月16日,由中国工程院院士、...
什么是腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶(ADA)。没有这种酶,人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积...
苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道,因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),又称高苯丙氨酸血症(...
遗传性血色沉着病是一种遗传性(遗传)疾病,体内有过多的铁积聚(铁超载)。这是美国白种人常见的遗传疾病,在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...
镰状细胞性贫血(镰状细胞病)是由遗传性异常血红蛋白(红细胞内的携氧蛋白)引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形(镰刀)红细胞。镰状红细胞脆弱,容易破裂。当红细胞数量...
联合免疫缺陷(SCID)是一组非常罕见的,致命的遗传性免疫系统疾病。免疫系统通常抵御危险细菌和病毒的攻击,联合免疫缺陷(SCID)患者的免疫系统存在缺陷,容易受到...