结肠炎

CLCN5基因编码一个电压门控氯离子通道,该通道属于氯离子通道(CLC)家族的独特分支,也包括CLCN3(600580)和CLCN4(302910)(Fisher...

Treacher Collins综合征是颅面发育障碍。这些特征包括眼睛的反类人动物偏斜,眼睑球状瘤,微念头症,耳部小眼畸形和其他畸形,hypo骨弓发育不良和大口气...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子,在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用(Dechert et al。,1995)。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等(1992)确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉,斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

囊性纤维化(CF)通常被描述为慢性阻塞性肺疾病,外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失,几乎所有患有CF的男性均不育。...

Nguyen等(1990)指出,可以鉴定出三类气管支气管粘蛋白RNA。他们使用代表3组中每组的探针,从体细胞杂交和原位杂交研究得出的结论是,一个或多个气管支气管粘...

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...