可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中，8-oxo-7,8-dihydroguanine（8-o...

在高等真核细胞的核膜处，核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体（LBR; 600024 ） 的核质 N 末端，一种内核膜的整合蛋白，作为 HeLa ...

硫嘌呤 S-甲基转移酶（TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD；EC 1.14.99.5）是一种含铁酶，可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸，它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...

Rehli 等人使用差异显示来识别在单核细胞分化为巨噬细胞期间诱导的基因（1995）分离出部分 cDNA，代表存在于巨噬细胞中但不存在于单核细胞中的转录物。相应的...

通过 Far Western 相互作用克隆，使用人 PABP（ 604679 ） 作为探针和胎盘 cDNA 表达文库，Khaleghpour 等人（2001）分离...

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD） 的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ） 和 MA...

PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡（ Wu et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

GATA 蛋白，例如 GATA5，是锌指转录调节因子，在谱系分化和胚胎发育中具有关键功能（Nemer 等，1999）。▼ 测绘通过基因组序列分析，Nemer 等人...

Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分（见120435 ），这与染色体 2p 上的 MSH2 基因（ 609309 ）的突变有...

SMAD7 基因（602932） 中的变异会影响结直肠癌的易感性，因此此条目使用了数字符号（# ）。有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见114500。...

ENPP7 在碱性 pH 下具有鞘磷脂酶活性。据预测，它会水解膳食鞘磷脂并在胃肠道中产生鞘脂信使（Duan 等人，2003 年）。▼ 克隆与表达通过质谱分析从人肠...

Suzuki 和 Naitoh（1990）分离出对应于整合素 β-4（ITGB4） 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域，该结构域将...

有证据表明错配修复癌症综合征 2（MMRCS2） 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因（ 609309 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（p21）。与其他鸟嘌呤结合蛋白（例如异源三聚体 G 蛋白）类似，RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...

乙二醛酶 I（ EC 4.4.1.5 ） 是一种谷胱甘肽结合蛋白，参与甲基乙二醛（糖酵解的副产物）的解毒。GLO1 和乙二醛酶 II（GLO2; 138760 ）...

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽（分别为 G17 和 G34）由常见的前胃泌素前体加工而成，是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外，胃泌素生物...

遗传性硬纤维病（DESMD） 可能由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。已在源自散发性疾病...

帕塔宁等人（1991）报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体（FGFR） 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...