子宫内膜癌;大肠癌;错配修复癌症综合症;MutS同系物 6
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
SRC基因编码非受体酪氨酸激酶,常与癌症有关(Turro等人,2016年摘要)。细胞遗传学位置:20q11.23 基因座标(GRCh38):20:37,344,6...
MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋(hHLH)-亮氨酸拉链蛋白,在多种细胞类型的发育中起作用,包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞(Fuse等,...
Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖,分化和炎症中起作用(Acquatella-Tran Van Ba等人,2012)。细胞遗传学位置:2p...
为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因(DS;190685),Chen等人(1995)使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...
细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白,对肾上腺髓质,垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...
DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶,具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD)框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原,首先通...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
陈功教授导读最新发布的《2020 ESMO临床实践指南:局限性结肠癌的诊断、治疗和随访》中,Immunoscore被明确推荐应用于早期结肠癌(Ⅱ期&低风险...
结直肠癌作为全球发生率排名第二,死亡率排名第三的恶性肿瘤严重威胁人类生命健康,而且肿瘤的异质性很强,可谓是癌症家族中的“豪门”。近些年,结直肠癌跟化疗、放疗、靶向...
CDH1基因编码E-钙粘着蛋白,一种钙离子依赖性细胞粘附分子,在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用(Riethmacher等,1995)。细胞遗...
从国家癌症中心最新发布的全国癌症统计数据报告显示,结直肠癌的发病率和死亡率均呈上升趋势,且多数患者诊断时已处于中晚期。相比于肺癌、肝癌,结直肠癌即使到了晚期的阶段...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...
有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...
“胖”出了肿瘤是怎么回事?胖子伤不起!众所周知,肥胖是诱发许多心血管疾病和代谢性疾病的危险因素,如高血压,冠心病,糖尿病,脂肪肝等。 不仅如此,近些年来科学研究发...
一、研究背景对于II期结肠癌,术后辅助化疗的疗效仍然存在争议,术后5年生存率提高不到5%,目前仍没有有效的生物标志物用于预测。为使患者能更准确地接受辅助化疗,本文...
Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库(1992)分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...
睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...
MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopou...
癌基因JUN是禽肉瘤病毒17的推定转化基因;它似乎来自鸡基因组的基因,并且在其他几个脊椎动物物种中具有同源性(JUN名称来自日语“ ju-nana”,意思是指趾1...
选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物,该复合物与多核糖体缔合,表明它参与翻译(Jin等,2004)。细胞遗传学的位置:Xq27.3 基因组坐...
促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...
人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补,该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞,该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷,并且无法进行V(D)J重组...
CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白,在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用(Aruffo等,1990)。细胞遗传学位置:11p13 基因座标(GRCh38)...
遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)细分为(1)Lynch综合征I或特定部位的结肠癌,和(2)Lynch综合征II或结肠外癌,尤其是胃癌,子宫内膜癌(见60808...
MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopoul...