继承

CAVD此条目中代表的其他实体：输精管，包括先天性单侧发育不全；CAVD，包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失，涉及沃尔夫管衍生...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病，其特征是在二十多岁开始出现网状青斑，并在成年早期开始出现脑血管疾病（Bras 等人总结，2...

细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17（RP17） 的特点是病情...

亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。 亚氨基甘氨酸尿症（IG） 是一种良性先天性氨基酸转运错误，也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象（Ch...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动，并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计，美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间（Ei...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

HGNC 批准的基因符号：MATN3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:19,992,051-20,012,667（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤，源自脊索残余物。它...

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点，染色体 6q 相关细胞遗传学定位：6q13-q26 基因组坐标（GRCh38）：6:69,200,000-16...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常，其病因有多种，可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症，并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...

X 连锁前脑无裂畸形 13（HPE13） 是一种神经系统疾病，其特征是中线发育缺陷，主要影响大脑和颅面结构。 其严重程度和表现各不相同：一些患者可能患有全叶型 H...

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