SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

Other entities represented in this entry:包括高骨量；HBM，包括骨质疏松症，易感性，包括约翰逊等人（1997） 描述了一...

β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1；BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶；BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号：...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽；NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，肝；NTCP1HGNC 批准的基因符号：SLC10A1细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GR...

PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病，其特征是运动异常，包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差，以及自主神经功能障碍，包括异常出汗...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号：CYP27A1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,781,732-218,815...

钠/无机磷酸盐协同转运蛋白，IIC 型；NPTIICHGNC 批准的基因符号：SLC34A3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,...

香豆素敏感性，X 连锁▼ 说明华法林是一种广泛使用的抗凝剂，用于预防深静脉血栓、心房颤动或机械心脏瓣膜置换术患者的血栓栓塞性疾病。 剂量需求在个体间和种族间都有很...

BERARDINELLI-SEIP 先天性脂肪营养不良，3 型； BSCL3脂肪营养不良，先天性 BERARDINELLI-SEIP，3 型先天性全身性脂肪代谢障...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号：BATF细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,522,468-7...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...

AASDPPTLYS5，酿酒酵母，同源物CGI-80DKFZP566E2346HGNC 批准的基因符号：AASDHPPT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标...

HMN IID神经病，远端遗传性运动，IID 型； DHMN2D脊髓性肌肉萎缩，远端，常染色体显性，小腿为主▼ 正文有证据表明 IID 型远端遗传性运动神经元病（...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

吴等人（2018） 报道了 2 名无血缘关系的儿童，年龄分别为 6 岁和 7 ，患有从婴儿早期就明显的严重多系统疾病。 一名患者在妊娠 25 周时早产。 作为婴儿...

毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病，其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑，上面覆盖着细小的粉状鳞屑，散布着明显的未受累皮肤岛状物，以及掌跖角化病。大多数病例...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特征齐兹卡等人（1998）报道了一对患有点状软骨营养不良症的...

SLC52A3（RFT2, RFVT3） 是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸（FMN） 和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD），...

UDP 糖基转移酶，例如 UGT3A2，将糖基共价连接到结构多样的亲脂性底物，包括类固醇、生物​​胺、脂溶性维生素、脂质、药物和异生素（Mackenzie 等人，...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用（Uyama 等人，2009）。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体（RAR）-β（RARB; 180220...