PERIOD，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：PER2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,244,044-238,30...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

肌肉蛋白HGNC 批准的基因符号：OSTN细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:191,199,241-191,265,615（来自 NCBI...

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

柠檬酸裂解酶，β 亚基； CLBHGNC 批准的基因符号：CLYBL细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,606,690-99,...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

骨质疏松症，易感性干骺端骨折，易感压缩性骨折，易发生有证据表明骨质疏松症和骨折易感性可能是由染色体 9q34 上的 MIR2861 基因（613405） 的纯合或...

VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号：VKORC1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,090,854-31,094...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

HGNC 批准的基因符号：PANK4细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,508,537-2,526,596（来自 NCBI）▼ 描...

脯氨酸合成酶共转录，细菌，同源物；PROSCHGNC 批准的基因符号：PLPBP细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,762,54...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...

PRA1 域家族，成员 3； PRAF3谷氨酸转运蛋白 EAAC1 相关蛋白GTRAP3-18JWAHGNC 批准的基因符号：ARL6IP5细胞遗传学定位：3p1...

TTP1α-生育酚转移蛋白；ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号：TTPA细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,058,409...

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...

有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3（HFTC3） 是由染色体 13q13 上 KL 基因（604824） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

早衰综合症，儿童期发病，伴有骨质溶解；PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症（NGPS） 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

MSRHGNC 批准的基因符号：MTRR细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,850,859-7,901,113（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SDR39U1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,439,766-24,442,843（来自 NCBI）...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

低β蛋白血症，家族性；FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症，正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4；L...

衰老标记蛋白 30； SMP30HGNC 批准的基因符号：RGN细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:47,078,413-47,093,...

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号：TPK1细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,451,940-144,836,423（来自 NCBI...