他扎罗汀诱导基因 2； TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号：RARRES2细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,33...

抗氧化酶B166； AOEB166HGNC 批准的基因符号：PRDX5细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,318,121-64...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

有证据表明婴儿高钙血症 2（HCINF2） 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因（182309） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 4激素调节增殖相关蛋白，20-KD； HRPAP206 号染色体开放解读码组 66； C6ORF66HGNC 批准的...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

VIT1HGNC 批准的基因符号：VIT细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,696,707-36,814,794（来自 NCBI）...

钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2；SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2；YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号：SLC23A2细胞遗传学定位：20p13 ...

尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族，成员 A1UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 A1此条目中代表的其他实体：UDP 葡萄糖基转移酶家族 2，成员 A1/A2 复杂基...

SPPM-158▼ 正文哈里森等人（1991） 鉴定并表征了具有 2 个等位基因形式的血清蛋白多态性。这种蛋白质是在生殖隔离的宗教教派哈特派中发现的（Hostet...

CYPIVX1HGNC 批准的基因符号：CYP4X1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,961,364-47,055,432（来自 N...

尝试怀孕是什么感觉？终于尝试了，感觉头晕又兴奋！它每天醒来都会揉着你的肚子，希望里面有一个小人。它正在跑进浴室，让你早上撒尿（因为你知道这是最好的时间），用一根棍...

X连锁低磷血症；XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病；HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一，但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状，其中一些答案可能会...

大红细胞增多症（大红细胞）通常与维生素 B12 或叶酸缺乏、细胞毒性药物治疗以及乳清酸尿症（258900）、Imerslund-Grasbeck 综合征（2611...

细胞遗传学位置：9p23-p11 基因组坐标（GRCh38）：9:9,000,001-43,000,000▼ 说明Friedreich 共济失调（FRDA） 是一...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

甲状腺激素受体相互作用体1；TRIP1HGNC 批准的基因符号：PSMC5细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,827,431-...

PAS 超家族 4 的成员；MOP4HGNC 批准的基因符号：NPAS2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,818,723-10...

LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

有证据表明岩藻糖基转移酶 2 基因（FUT2；182100） 的变异会影响维生素 B12 的血浆水平。▼ 说明维生素 B12 的血浆水平是与许多疾病相关的可改变的...

GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2（FIH2） 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因（GCM2; 603716） 的神经胶质细胞的纯合突变引起...

维生素 D3 上调蛋白质 1；VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：TXNIP细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症（HVLI） 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因（113530） 的复合杂合突变引起...