伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，5▼ 分子遗传学Lidral 等人通过病例对照和核心家庭方法（1998）筛选了非综合征型 CL/P CPO 中裂解的候选基因。...

HGNC 批准的基因符号：AP4E​​1细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,908,568-51,005,899（来自 NCB...

OSBP相关蛋白2；ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号：OSBPL2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,238...

FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1（OPD1; 311300）、耳腭指综合征 ...

窒息性胸廓营养不良 4； ATD4▼ 说明伴有或不伴有多趾的短肋胸廓发育不良（SRTD）是指一组常染色体隐性遗传性骨骼纤毛病，其特征是胸廓狭窄、肋骨短、管状骨缩短...

G蛋白偶联受体41；GPR41HGNC 批准的基因符号：FFAR3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,358,105-35,...

软骨发育不全，Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全，IB 型，前此条目中代表的其他实体：软骨发育不良，包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

CD28抗原配体2；CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2；LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号：CD86细胞遗传学位置：3q13.33 基因组...

帕里西等人（2004） 报道了 2 名同胞患有相对较轻的 Joubert 综合征。 一名同胞患有轻度粗大运动迟缓、轻度认知障碍、肌张力低下、先天性头部倾斜、与动眼...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号：CCR1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh3...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

阿尔斯科格样综合征科威特型面指生殖综合症▼ 临床特征蒂比等人（1988） 描述了一个阿拉伯家庭，该家庭有正常的近亲父母和 5 个孩子（3 名男性和 2 名女性），...

智力低下，常染色体显性遗传 39智力低下，常染色体显性遗传 39 和肥胖此条目中代表的其他实体：染色体 2p25.3 缺失综合症，包括染色体 2p25.3 重复综...

索雷兹等人（2013） 报道了一个由无血缘关系的法国父母所生的男孩，他在 15 个月大时出现精神运动发育迟缓和肌张力低下。 18 个月大时，他出现了与胃肠炎相关的...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，4FATJHGNC 批准的基因符号：FAT4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:125,314,917-...

EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3（ECC3） 是一种常染色体显性遗传疾病，包括手脚中央部分缺失，导致手/足裂畸形、外胚层发...

BBSOME 相互作用蛋白 1BBS 蛋白复合物相互作用蛋白，10-KD；BBIP10BBS18 基因非编码 RNA 81，以前；NCRNA00081，前HGNC...

GDACCF 是一种智力障碍综合征，出生后不久就会出现，表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全，随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏，伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...

MCC2 缺乏症3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 II甲基巴豆酰甘氨酸尿症，II 型▼ 临床特征Beemer 等人（1982） 报道了 2 名越南同胞患有孤立的 3-甲基...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

LQT15 是一种心律失常疾病，其特征是室性心律失常，通常危及生命，发生在生命早期，T 波交替频繁发作，QTc 间期明显延长，以及间歇性 2:1 房室传导阻滞（C...