综合征

在对近亲繁殖的阿米什社区的智力迟钝的调查中，埃尔德里奇等人（1968） 观察到一个家庭的 7 名同胞中有 4 名（2 名男性，2 名女性）也患有耳聋和近视。智力障...

SINGLE-MINDED, 果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SIM1细胞遗传学位置：6q16.3 基因组坐标（GRCh38）：6:100,385,00...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

TMEM67 基因突变还可引起 Meckel 综合征 3（MKS3; 607361）、Joubert 综合征 6（JBTS6; 610688） 和 COACH 综...

BSCR▼ 临床特征鸟弹状脉络膜视网膜病变（BSCR） 的特征是多个小的、奶油色的病变，主要对称地散布在视盘周围并向赤道放射。 这些色素脱失斑点是该综合征最明显的...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号：NPHP4细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:5,862,809-5,992,424...

颅外胚层发育不良（CED），也称为森森布伦纳综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传异质性纤毛病，主要特征为骨骼异常，包括颅缝早闭、肋骨狭窄、四肢短短、指短，以及外胚...

拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

HGNC 批准的基因符号：CLRN2细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,515,164-17,527,103（来自 NCBI）▼...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

瓦登堡综合征，IID 型▼ 说明2 型瓦登堡综合征是一种听觉色素综合征，其特征是头发、皮肤和眼睛的色素异常； 先天性感音神经性听力损失； 以及不存在“眦乌托邦”，...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症，随后出现体重减轻和呼吸通气不...

迪亚兹-奥尔塔等人（2014） 报道了一个土耳其近亲家庭，其中 6 人患有先天性严重非综合征性感音神经性听力损失。现有的听力图并未表明听力损失的进展。受影响的个体...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

克里斯蒂安等人（1975） 描述了一对母亲和女儿患有掌骨和跖骨不对称、扁平椎、腕骨和跗骨融合、并指、关节发育不良和扁平椎综合征。 最引人注目的发现是第二掌骨和跖骨...

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