Costeff综合征是一种以视力减退，运动障碍和智力障碍为特征的疾病。患有Costeff综合征的人有视神经的变性（萎缩），视神经将信息从眼睛传递给大脑。这种视神经...

生活中患有多囊胚卵巢综合征的朋友不再少数，而无一例外的是这些朋友都在求子的道路上走得异常艰辛。有的人可能能够通过治疗实现自然受孕，而有的人可能则需要借助试管婴儿助...

有证据表明伴有或不伴有肾发育不全的神经面骨骼综合征（NFSRA） 是由染色体 1p22 上的 HS2ST1 基因（ 604844 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型（有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征）由NPHS1基因的致病变异引起，该基因编码neph...

随着门诊多囊卵巢综合征患者的逐渐增多，各种困惑与焦虑，作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识，缓解患者的压力，同时给予正规有效的治疗方案，PCOS虽复杂但可以改...

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

事件发生在1910年，一个黑人男青年到医院就诊，他的主要表现是发热与肌肉酸痛，经过一系列检查发现，他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，其红细胞不是正常...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

有证据表明 23 型肾病综合征（NPHS23） 是由染色体 1q23 上KIRREL1 基因（ 607428 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

促排卵常用药物为克罗米芬（CC）、芳香化酶抑制剂、促性腺激素（Gn）类和促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），包括激动剂（GnRH-a）和拮抗剂（GnRH-A）...

先天缺陷是指婴儿在出生前，就已经形成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

凡是月经紊乱的、脸上长痘痘的、体毛生长旺盛的、无法自然怀孕的，这些女生都应该查个性激素六项评估下内分泌是否紊乱。性激素六项可以说是为女性量身定做的一种检测，检测结...

很多人患上了多囊卵巢自己却没有发现，其实患上了多囊卵巢后症状还是挺明显的，只是我们不知道而已，只要你懂得认真去观察，不难发现，比如你已经被月经不规律、多毛、痘痘频...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

黄体素除了被称为黄体酮外，还有多种称呼，如：安胎针、保胎素、孕酮、助孕素、助孕酮等，是由女性卵巢分泌的一种荷尔蒙激素，在月经排卵后，排除卵子的卵泡就会形成黄体，而...

科恩综合征是一种遗传性疾病，影响身体的许多部位，其特点是发育迟缓，智力残疾，小头畸形和肌张力减弱。 在这种情况下常见的其他特征包括：近视恶化，眼球后部光敏组织的破...

育龄期女性除了会遭遇子宫内膜异位症以外，还有可能遭遇怀孕路上的另一大“拦路虎”——多囊卵巢综合症（PCOS）。这是现代育龄女性常见的内分泌及代谢异常导致的疾病，很...

怀孕需要的几个重要条件我们反复在说：优质的卵子、优质的精子、正常的输卵管和适合着床的子宫内膜，缺一不可。也导致不孕不育原因十分复杂，任何影响排卵、受精、着床的因素...

Olmsted 综合征 2（OLMS2） 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因（ 609301 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。PE...

有证据表明 变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP7） 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因（ 609301 ）中的纯合突变引起的。PERP 基因中的杂合...

1978年英国成功培育出的世界第1位试管婴儿-路易斯布朗诞生了!其奠基人罗伯特·爱德华兹也因此被称为“试管婴儿之父”，并于2010年获得了诺贝尔生理学或医学奖。自...

很多人认为无精症就等于宣告了绝育，事实上，无精症也是可以有自己的孩子的。且听专家为你细细道来，无精子症要先分型：无精症主要分为非阻梗性无精症和梗阻性无精症。 对于...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。另见 Brooke-Spi...

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806 ）的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤，又称马尔赫伯钙化上皮瘤，是...

随着多囊卵巢综合征患者的逐渐增多，各种困惑与焦虑随之而来，作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识，缓解患者的压力，同时给予正规有效的治疗方案。PCOS虽复杂但可...

明明有多个卵泡，为什么会取不到卵?即使能取到，为什么有时候只能取到一个或者两个卵?这是做试管婴儿的很多患者都遇到过的困惑，辛辛苦苦打促排针，努力了这么久，好不容易...

当准妈妈知道自己做试管成功后，夫妻生活无疑是甜蜜的，这种甜蜜达到了感情和义务的和谐与统一，并为孕育铺就了一条光明的坦途，随后的日子里，幸福的人生就开始了幸福的等待...