综合征

患有中央颞尖峰（BECTS）或尖锐波的儿童良性癫痫病，也称为rolandic癫痫病，是最常见的特发性儿童癫痫病综合征（Neubauer等，1998））。由于部分癫...

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其蛋白临床表现包括肌阵挛，癫痫发作，共济失调，胆囊炎和痴呆的各种组合。临床...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递，胃酸分泌和平滑肌张力。L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22）可催化由组氨酸生物合成组胺。该同二聚酶...

有证据表明至少一些Currarino综合征病例是由7q36号染色体上的HLXB9同源框基因（MNX1；142994）中的杂合突变引起的。Phenotype-Gen...

这种形式的肩oper腹肌病是由MYH7基因的突变引起的（160760）。另一种形式（300695）由FHL1基因（300163）中的突变引起。Phenotype-...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误，会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症，脑病和呼吸性碱...

Carmi等（1990）提出了X连锁显性遗传，用于先前未描述的畸形综合症。特征为were肌和腹疝，肺发育不全和心脏异常，例如大血管移位和动脉导管未闭（参见6074...

谷氨酸和天冬氨酸是兴奋性神经递质，与神经系统的许多病理状态有关。胞外兴奋性氨基酸的积累可能具有细胞毒性，也可能降低癫痫发作的阈值。EAAT1（SLC1A3）是高亲...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用，而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的，以及确定发育的时间和空间模式。业已证明，在果蝇的背侧血管和脊椎动物...

掌plant角化病（PPK）是一种常见的遗传性皮肤病，其特征是手掌和脚掌表面明显角化过度（Hennies等，1995）。根据手掌和脚底过度角化的模式，PPK分为弥...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换，在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质，由2个孤立发挥功能的...

XI型胶原蛋白是一种主要在软骨细胞外基质中发现的原纤维形成胶原蛋白，对骨骼的完整性和发育至关重要（Lui等，1996）。细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库（1992）分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

布罗迪肌病是一种快速抽搐的骨骼肌功能障碍，其特征是运动引起的骨骼肌松弛，僵硬和抽筋受损，主要发生在手臂，腿和眼睑（Odermatt等人，2000年摘要）。有证据表...

I型Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是先天性严重听力受损，言语难以理解，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内很明显）以及前庭功能障碍持续存在。根据听...

邓肯等（1979年）报道了2名女性患者和28名其他患者，这些患者合并有苗勒氏管发育不全，单侧肾发育不全和宫颈胸腔闭塞不典型增生（MURCS）。作者推测，这种变化会...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...

Baller-Gerold综合征的主要特征是颅骨突触和radial骨发育不全（Galea和Tolmie，1990年）。报告为Baller-Gerold综合征的病例...

睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）影响500例男性中的1例，是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一，属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM）的一大类，在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

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