综合征

安德曼综合症是常染色体隐性运动和感觉神经病，伴胼胝体发育不全，伴有发育和神经退行性缺陷和畸形。它在魁北克的夏洛瓦（Charlevoix）和萨格奈（Saguenay...

里昂等人有 2个姐妹，分别是土耳其血统近亲父母的后代，以及第三个非血缘父母亲的无亲属女孩（1990）描述了与坏死性肌病，心肌病和白内障相关的一种严重的先天性脑病和...

经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年，包括近视，轻度ecto...

Moyamoya是双侧颅内颈动脉与基底节区域的毛细血管扩张血管相关的脑血管造影照片的名称。日语“ moyamoya”一词的意思是“有些朦胧的东西，像一团烟，在空中...

α-L-艾杜糖苷酸酶（IDUA; EC 3.2.1.76），在MPS I（参见酶缺陷607014，607015，和607016），水解糖胺聚糖，硫酸皮肤素和硫酸乙...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉，导致行走困难。发病年龄各不相同，但大多数患者在儿童时期就发病，这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼，小腿...

II型自身免疫性多内分泌综合征（APS2）或Schmidt综合征的特征是存在自身免疫性Addison病，并伴有自身免疫性甲状腺疾病或I型糖尿病或两者兼有。不存在慢...

OPRM1基因编码mu阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡，海洛因，芬太尼和美沙酮）的主要作用部位。它也是内源性阿片肽β-内啡肽（参见POMC，176830...

带有菊糖（147360）的Loricrin是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角质化细胞包膜（CE），边缘或外围带。Hohl等（1991）分离并鉴定了编码人lor...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

Proud综合症是一种以X连锁的发育障碍，其特征是胼胝体发育不全，严重智力低下，癫痫发作和痉挛。男性受到严重影响，而女性则可能未受影响或具有较轻的表型（Proud...

盐皮质激素，例如醛固酮，主要通过调节紧缩上皮细胞中的钠离子转移来维持水和盐的体内稳态。醛固酮还与其他生理过程有关，包括心脏纤维化的发展和棕色脂肪组织的分化。NR3...

TNXB基因编码Tenascin-XB，一种胞外基质的糖蛋白，主要位于基底膜的网状外层（Penisson-Besnier等，2013）。肌腱蛋白是细胞外基质蛋白（...

数字符号（＃）用于蒂莫西综合征（TS）通过在CACNA1C基因（杂合突变引起此条因证据114205）上12p13染色体。CACNA1C基因的突变也可引起Bruga...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

FOXG1基因编码具有阻遏物活性的发育转录因子（Murphy等，1994；Li等，1995）。细胞遗传学位置：14q12 基因座标（GRCh38）：14：28,7...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病，其特征在于尿中Ca（2+）和Mg（2+）排泄过多。肾脏功能逐渐丧失，在大约50％的病例中，早在生命的第二个...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

I型常染色体隐性伪性醛固酮增多症的特征是肾盐消瘦，汗液，粪便和唾液中钠含量高。该疾病涉及多个器官系统，并且在新生儿期尤其具有威胁。实验室评估显示，低血清醛固酮，高...

Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型，它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开，并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白，包括myoD（159970），myogenin（1...

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