综合征

肿瘤患者常见恶心、呕吐、胀气、腹痛、消瘦、餐后胀满、早饱等非特异性症状,除化疗药物、肿瘤占位病灶的直接引起外,还有部分患者的上述症状可能是一种称作胃轻瘫的综合征的...

淋巴瘤表观遗传学靶向治疗的进展

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 (天津医科大学肿瘤医院)摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列,基...

Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基...

唐氏筛查是筛查哪些内容

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...

无创产前DNA检测是什么

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析,是一...

染色体平衡易位、罗氏易位该怎么办

我们当中有一群人他们身体健康,却反复胎停流产,穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊,最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...

孕早、中期唐氏筛查的目的通过孕早期的筛查,主要检查唐氏综合征(21三体综合征)和18三体综合征等染色体病的风险胎儿;通过孕中期的筛查,主要检查开放性神经管缺损的胎...

单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上,每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么?

罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么?罗氏易位,又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附...

1.什么是地贫基因携带者?地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。2.地贫与一般贫血有什么区别?所谓的贫...

地中海贫血应该怎么预防

1.地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。2.维他命之补充 同平常人,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。3.婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型...

地中海贫血分成哪几类 是如何引起的

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,...

世界上哪些人容易得α地中海贫血

α地中海贫血可能是世界上最常见的单基因疾病。据估计,有2.7亿载体突变的珠蛋白基因,可能会导致严重形式的地中海贫血。另外,每年有30万到40万严重受影响的婴儿出生...

α(α)地中海贫血是什么病,有什么症状

α地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血球中的蛋白质,它携带氧气到整个身体的细胞。在具有α地中海贫血特征的人群中,血红蛋白量的减少阻止足够的氧...

为什么会得α地中海贫血?

地中海贫血是由于珠蛋白合成受到部分或者完全抑制,α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷或功能缺陷导致α珠蛋白链合成收到部分或者完全抑制的遗传性溶血性贫血。HBA1和H...

血红蛋白(Hb)的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质,在不同的缓冲液中可带正或负电荷,在电场中想阴极或者阳级移动,因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...

地中海贫血还能活多久

地中海贫血综合征是一组遗传性疾病,其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下,β地中海贫血(即重型地中海贫血)引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下,...

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...