包含皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 2； CTAGE2，包括HGNC 批准的基因符号：CTAGE1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

OFDS IIIIII 型口腔-面部-指综合症糖人综合症▼ 临床特征休格曼等人（1971） 报道了两姐妹患有一种新形式的口腔-面部-指趾综合症。特征包括智力低下、...

复合体 I，线粒体呼吸链，24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFV2细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,102,6...

ALG6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG6细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,367,627-63,438,55...

表面活性剂相关蛋白，肺，2； SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C； SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

有证据表明常染色体隐性耳聋 91（DFNB91） 是由染色体 6p25 上的 SERPINB6 基因（173321） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

CDG IId； CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病（CDG IId、CDG2D）是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因（B...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

致命婴儿乳酸中毒，前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9（MTDPS9） 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因（SUCLG1; 611224） 的 α 亚基...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体，前； HTR1C，前HGNC 批准的基因符号：HTR2C细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh3...

颅缝早闭，异位性 有证据表明 trigonocephaly-2（TRIGNO2） 是由染色体 9p22 上的 FREM1 基因（608944） 杂合突变引起的。▼...

有证据表明，有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常（NEDASB） 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因（601991） 杂合突变引起的。▼...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 13； SCYA13新 CC 趋化因子 1； NCC1单核细胞趋化蛋白4； MCP4HGNC 批准的基因符号：CCL13细胞遗传学位...

钠-无机硫酸盐协同转运蛋白1； NASI1； NAS1HGNC 批准的基因符号：SLC13A1细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:12...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

唐氏综合症关键区基因 B； DSCRBHGNC 批准的基因符号：DSCR4细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:38,054,011...

NYD-SP5HGNC 批准的基因符号：IQCH细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:67,254,786-67,501,804（来自 N...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

有证据表明 L-铁蛋白缺乏症（LFTD） 是由染色体 19q13 上的 FTL 基因（134790） 的纯合或杂合突变引起。已报道了两个不相关的个​​体，其中 1...

MSRG11HGNC 批准的基因符号：SPATA17细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:217,631,344-217,871,696（来自...

谷氨酸载体1； GC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A22细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:790,475-798,281（...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶，D蛋白质酪氨酸磷酸酶δ； PTPDHGNC 批准的基因符号：PTPRD细胞遗传学位置：9p24.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 C； HIST1H4C组蛋白基因簇 1，H4CHIST1 集群，H4CH4组蛋白家族，成员G； H4FGH4/GHGNC...

SOLUTE CARRIER 家族 20，成员 3，前； SLC20A3，前三羧酸盐转运蛋白，线粒体柠檬酸转运蛋白； CTPSCHEGGIA，果蝇，同源物；SEA...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...