有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 10（MC1DN10） 是由染色体 5q12 上 NDUFAF2 基因（609653） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

佩斯梅等人（1950）和赖切尔等人（1992）描述了与颅缝早闭相关的双侧晶状体异位的散发病例。克鲁斯伯格等人（1999）观察了双胞胎姐妹的结合。分子研究得出单合性...

细胞遗传学位置：2q23-q31 基因组坐标（GRCh38）：2:147,900,001-182,100,000通过在阿拉伯联合酋长国的一个大的近亲家庭中使用自合...

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45； OF45HGNC 批准的基因符号：MEPE细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GR...

癫痫性脑病，婴儿早期，12 岁；EIEE12 发育性癫痫性脑病 12（DEE12） 是由 PLCB1 基因（607120） 的纯合突变引起。▼ 说明发育性癫痫性脑...

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...

起源识别复合物，亚基 1，酿酒酵母，同源物ORC1-样； ORC1LHGNC 批准的基因符号：ORC1细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病（XPDS） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。AT...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

脾肿大、血细胞减少和视力丧失 有证据表明视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征（ROSAH） 是由染色体 4q25 上 ALPK1 基因（607...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

碎屑，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：CRB2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:123,354,065-123,380,32...

HGNC 批准的基因符号：POT1细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,822,386-124,929,825（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...

尾部型同源框转录因子 3； CDX3胰岛素调节转录因子 CDX3HGNC 批准的基因符号：CDX2细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13...

HGNC 批准的基因符号：WTIP细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:34,481,758-34,512,304（来自 NCBI）...

普法伊弗心颅综合症▼ 正文菲佛等人（1987） 描述了来自健康父母的 2 名同胞具有这种组合表现。奇怪的是，没有提及兄弟姐妹的性别。 Stratton 和 Par...

有证据表明 Au-Kline 综合征（AUKS） 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因（600712） 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，2错配修复基因 PMSL2； PMSL2HGNC 批准的基因符号：PMS2细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

横纹肌肉瘤 1； RMS1横纹肌肉瘤染色体区域； RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因（602631） 的体细...

智力低下，常染色体隐性遗传 66 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 66（MRT66） 是由染色体 12p13 上的 C12ORF4 基因（616082）...

PNCA1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对应到 4q32-q34 的家族性胰腺癌的形式是由编码 Palladin 的基因（PALD; 608092）...

透明，果蝇，同源物，1DIA1HGNC 批准的基因符号：DIAPH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,515,021-141,...

软骨素合成酶 1； CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号：CHSY1细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

IIB 型假性醛固酮增多症（PHA2B） 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因（601844） 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 8蛋白酶抑制剂8； PI8细胞质抗蛋白酶2； CAP2HGNC 批准的基因符号：SERPINB8细胞遗传学...

BAGPIPE 同源基因，果蝇，同源物，1； BAPX1NKX3.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX3-2细胞遗传学位置：4p15.33 基因组坐标...