有证据表明 Noonan 综合征 5（NS5） 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

染色体缩合1； CHC1HGNC 批准的基因符号：RCC1细胞遗传学位置：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,506,043-28,538,989...

小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED，小鼠，同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1；WAIT1HGNC 批准的基因符号：EED细胞遗传学位置：11q14....

AIDHGNC 批准的基因符号：AICDA细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,602,170-8,612,859（来自 NCB...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

皮肤异色症、脱发、面后发育和腭裂▼ 正文维洛斯等人（1990） 描述了一种可能新的常染色体显性综合征，它结合了皮肤异色症、脱发、下颌后缩和腭裂，即 PARC 综合...

PE2HGNC 批准的基因符号：ERF细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,247,569-42,255,128（来自 NCBI...

细胞遗传学位置：12q24.1 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-113,900,000▼ 说明口吃是一种言语障碍，其特征是出现音节重复、...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

有证据表明，桡肱与其他骨骼和颅面异常的融合可能是由 2p13 染色体上编码视黄酸降解酶的 CYP26B1 基因（605207） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征劳厄...

SON OF SEVENLESS，果蝇，同系物 2HGNC 批准的基因符号：SOS2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,117...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

PDE11A1此条目中涉及的其他实体：PDE11A2，包含PDE11A3，包含HGNC 批准的基因符号：PDE11A细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GR...

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS） 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

HGNC 批准的基因符号：MESTIT1细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,486,042-130,490,977（来自 NCB...

Verloes 和 Koulischer（1992） 报道了一名妇女的病例，该妇女的上牙槽嵴内侧部分缺失，包括牙龈、系带以及上颌切牙和尖牙的牙芽。伦敦畸形学数据库...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

有证据表明，伴有白内障和玻璃体视网膜变性（MCVD） 的高度近视是由染色体 3q28 上 LEPREL1 基因（P3H2; 610341） 的纯合突变引起的。▼ ...

3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征（USH4） 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因（610008） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC▼ 临床特征戈洛普等人（1980）描述了2个兄弟，每人都有1个正常的上肢；1 例有 1 只手的三趾畸形，桡骨和尺骨...

霍尔斯顿等人（1994） 描述了由健康的非近亲白人父母所生的男性和女性同胞，患有多种畸形，包括房室间隔缺损、眼睑裂以及肛门和桡骨缺陷。这个男孩是 32 岁母亲和 ...

癫痫性脑病，婴儿早期，7；EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7（DEE7） 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因（602235） 杂合突变引起。K...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

有证据表明乳房和/或乳头 2（BNAH2） 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因（179590） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8（HPS8） 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因（609762） 纯合突变引起的。▼ 说明...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...