神经调节蛋白 1 的分歧；DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂；NTAKHGNC 批准的基因符号：NRG2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

查德利综合症▼ 正文查德利等人（1985） 描述了一个家庭，其中一名成年兄弟姐妹因多核疾病而患有先天性、非进行性肌病、严重智力低下、身材矮小、垂体窝小，并因促性腺...

软骨发育不全，休斯顿-哈里斯型有证据表明 IA 型软骨发育不全（ACG1A） 是由染色体 14q32 上 TRIP11 基因（604505） 的纯合或复合杂合突变...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

HGNC 批准的基因符号：OTOA细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,663,968-21,760,729（来自 NCBI）▼...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

有证据表明致命性新生儿强直和多灶性癫痫综合征（RMFSL） 是由染色体 7p22 上 BRAT1 基因（614506） 的纯合或复合杂合突变引起。BRAT1 基因...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

KIAA1640HGNC 批准的基因符号：CCDC40细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,036,642-80,100,613...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

溶酶体酸性脂肪酶；LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号：LIPA细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,213,572-...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16（DBA16） 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因（607526） 杂合突变引起的。 据报道，...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

AQPX1HGNC 批准的基因符号：AQP11细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,589,953-77,610,356（来自 ...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，易位至，1混合谱系白血病，易位至，111-19 白血病基因；ENL此条目中代表的其他实体：ENL/MLL FUSION GENE，...

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...

HTRA3HGNC 批准的基因符号：CAPN5细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,066,971-77,126,155（来自 ...

HNRPUL1腺病毒 E1B 55-KD 蛋白相关蛋白 5E1B55 相关蛋白 5； E1BAP5HGNC 批准的基因符号：HNRNPUL1细胞遗传学位置：19q...

PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号：SLC26A4细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,660,828-107...

KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号：OSGEP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,446,401-20,...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

TORG 综合征结节-关节病-骨质溶解综合征NAO 综合征AL-AQEEL SEWAIRI综合征 骨质溶解症，遗传性多中心TRG-WINCHESTER 综合征，前...

有证据表明伴有可变运动和语言障碍的神经发育障碍（NEDMIAL） 是由染色体 3p21 上 DHX30 基因（DHX30; 616423） 的杂合突变引起的。▼ ...