有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2（FIH2） 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因（GCM2; 603716） 的神经胶质细胞的纯合突变引起...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

谷氨酸-半胱氨酸连接酶，调整；GLCLRγ-谷氨酰半胱氨酸合成酶，调节亚基HGNC 批准的基因符号：GCLM细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...

常染色体隐性遗传性黄斑病（ARB） 是由染色体 11q12 上的 BEST1 基因（607854） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征伯吉斯等人（2008） ...

精神发育迟滞，X 连锁 19；MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19（XLID19） 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因（300075） ...

含 POZ、AT Hook 和锌指的蛋白质；PAZMAZ 相关因素；MAZR锌指肉瘤基因；ZSG本条目中代表的其他实体：ZNF278/EWS 融合基因，包括ZNF...

HGNC 批准的基因符号：LYL1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:13,099,033-13,102,858（来自 NCBI）...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

维生素 D3 上调蛋白质 1；VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：TXNIP细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

腓骨肌萎缩症，伴有局灶性皱襞髓鞘，常染色体隐性遗传，4B2 型腓骨肌萎缩症神经病，4B2 型本条目中涉及的其他实体：腓骨肌萎缩症，4B2 型，包含早发性青光眼 腓...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

KRAB-相关蛋白 1；KAP1转录中间因子 1-β；TIF1BHGNC 批准的基因符号：TRIM28细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）...

屈指畸形、斜指畸形、并指畸形和双趾综合症▼ 临床特征马利克等人（2010） 描述了一个 5 代巴基斯坦亲属，其中 26 名成员具有第五手指的弯曲指和弯曲指、脚趾的...

HGNC 批准的基因符号：TMIE细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,693,778-46,710,886（来自 NCBI）▼ ...

G蛋白偶联受体172B；GPR172BG 蛋白偶联受体 42；GPCR42猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 2；PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...

死亡相关转录因子 1；DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号：DIDO1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:6...

转酮酶2； TKT2转酮醇酶相关基因； TKRHGNC 批准的基因符号：TKTL1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,295,795...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

增加对生长激素的反应，包括有证据表明部分生长激素（GH; 139250） 不敏感（GHIP） 是由染色体 5p13-p12 上的生长激素受体基因（GHR; 600...

RHO 间隙造血蛋白 C1； RGC1GTP 酶激活蛋白，RHO，4； RHOGAP4HGNC 批准的基因符号：ARHGAP4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

3K综合症有证据表明 Khan-Khan-Katsanis 综合征（3KS） 是由染色体 7q36 上的 NCAPG2 基因（608532） 的纯合或复合杂合突变...

腓骨肌萎缩症神经病，2DD 型有证据表明常染色体显性轴突夏科-马里-图思病 2DD 型（CMT2DD） 是由染色体 1p13 上 ATP1A1 基因（182310...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白；MIGFILINHGNC 批准的基因符号：FBLIM1细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:...

有证据表明，伴有神经变性和脑钙化的早发性癫痫发作（SENERAC） 是由染色体 3q29 上 NRROS 基因（615322） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

SCOTINHGNC 批准的基因符号：SHISA5细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,467,876-48,504,810（来自...

神经变性伴视神经萎缩，儿童期发病；NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B（SPG79B） 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因（19134...

聚（ADP-核糖）聚合酶 14KIAA1268B-侵袭性淋巴瘤 2； BAL2STAT6 的合作者； COAST6HGNC 批准的基因符号：PARP14细胞遗传学...

有证据表明后部多形性角膜营养不良 4（PPCD4） 是由染色体 8q22 上 GRHL2 基因（608576） 的杂合突变引起的。▼ 说明PPCD4 的特征是不规...