肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...

原发性纤毛运动障碍，32 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 32（CILD32） 是由染色体 6q25 上的 RSPH3 基因（615876） 的纯合或复合杂...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C（Opitz 三头畸形）综合征是由 CD96 基因（606037） 的杂合突变引起的，该基因编码染色体 3q...

KIAA2022HGNC 批准的基因符号：NEXMIF细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,732,856-74,925,452（来...

KIAA1961HGNC 批准的基因符号：FNIP1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,641,714-131,797,017（...

F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7（F7; 613878） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

肝细胞核因子3-β；HNF3BHGNC 批准的基因符号：FOXA2细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:22,580,998-22,...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX17COX17，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX17细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

HGNC 批准的基因符号：DNASE1L3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,192,257-58,210,972（来自 NCBI...

Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6； GRG6HGNC 批准的基因符号：TLE6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

椭圆形细胞增多症，恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1，缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1（EL1） 是由染色体 1p35 上编码红...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆（ALS15） 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因（300264...

智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 17（DBA17） 是由染色体 1q21 上的 RPS27 基因（603702） 杂合突变引起的。 据报道，有...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2；SSI2；STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2；CIS2HGNC 批准的基因符号：SOCS2细胞遗传学位置：12q...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

KIAA1461HGNC 批准的基因符号：MBD5细胞遗传学位置：2q23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:148,020,927-148,516,971（来...

发育和 DNA 损伤反应中的调节 1； REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801； RTP801HGNC 批准的基因符号：DDIT4细胞遗传学位置：10q22....

鞭毛内转移 74，衣藻，含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物；CCDC2毛细血管形态发生基因 1；CMG1HGNC 批准的基因符号：IFT74细胞遗传学定位：9p2...

核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267；阿拉267此条目中代表的其他实体：包...

果蝇蜗牛，1 的同源物；蜗牛1HGNC 批准的基因符号：SNAI1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,982,980-49,...

HGNC 批准的基因符号：MYO1H细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,310,468-109,448,379（来自 NC...

软骨素4-磺基转移酶1；C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号：CHST11细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,456,...

智力低下，X连锁，综合症，雷蒙德型有证据表明雷蒙德型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSR） 是由染色体 Xq26 上的 ZDHHC9 基因（300646） ...

兰尼碱受体，骨骼肌；RYDR骨骼肌兰尼碱受体；SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号：RYR1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）...