HGNC 批准基因符号：IFNA10细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,206,181-21,207,143（来自 NCBI）▼ ...

大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5（SPGF5） 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因（6...

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

有证据表明 T 型互补型范可尼贫血（FANCT） 是由染色体 1q32 上的 UBE2T 基因（610538） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血的特点是基因...

智力障碍、运动功能障碍和关节挛缩；IDMDC有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 18（SPG18） 是由染色体 8p11 上 ERLIN2 基因（611605...

有证据表明常染色体隐性遗传性原发性小头畸形 10（MCPH10） 是由染色体 20q13 上的 ZNF335 基因（610827） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ ...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号：RAI1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,681,458-17,811,453（来...

婴儿期幼年性息肉病（包括）细胞遗传学位置：10q23 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征（chr...

RPTP-RHOKIAA0283HGNC 批准的基因符号：PTPRT细胞遗传学位置：20q12-q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:42,031,89...

SPG7基因截肢蛋白；PGN细胞基质粘附调节剂；CMAR细胞粘附调节剂；CARHGNC 批准的基因符号：SPG7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRC...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

GTARHGNC 批准的基因符号：ANKRD17细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:73,073,376-73,258,798（来自 N...

FHD基因2HGNC 批准的基因符号：FRG2细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,024,367-190,027,256（来自 ...

硫胺转运蛋白 1；THTR1；THT1HGNC 批准的基因符号：SLC19A2细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,463,909...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Autism-16（AUTS16） 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...

跨膜蛋白 5；TMEM5HGNC 批准的基因符号：RXYLT1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:63,779,909-63,809...

有证据表明外胚层发育不良 12（ECTD12） 是由染色体 1p36 上的 KDF1 基因（616758） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一...

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4（LIS4） 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449） 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

甲胎蛋白缺乏症（AFPD） 是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 纯合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白缺乏似乎是一种良性遗传特征（Greenber...

有证据表明，伴有肌张力低下和自闭症特征（伴或不伴多动运动）的神经发育障碍（NEDHAHM） 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因（185881） 杂合突...

STELLA，小鼠，同源物原始生殖细胞蛋白 7； PGC7HGNC 批准的基因符号：DPPA3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

转运蛋白相关蛋白，δ 亚基；TRAPDHGNC 批准的基因符号：SSR4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,794,159-153,...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号：IPPK细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRC...

UCHL5-相互作用蛋白； UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1； UIP1HGNC 批准的基因符号：HAUS7细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号：ARPC1A细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,325,898-99,3...

PROSAP 相互作用蛋白 1； 普罗萨皮普1KIAA0552HGNC 批准的基因符号：LZTS3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

HGNC 批准的基因符号：RAB37细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,671,131-74,747,335（来自 NCBI）...