智力低下，常染色体隐性遗传 38▼ 临床特征普芬伯格等人（2012） 报告了 7 名阿米什人或阿米什人/门诺混合血统的患者，其整体发育迟缓影响了运动、言语、适应性...

HGNC 批准的基因符号：SALL3细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:78,979,817-78,998,968（来自 NCBI）▼ ...

尿嘧啶-DNA糖基化酶2；UNG2；UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶，细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号：CCNO细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（G...

伊克巴尔等人（2019） 报道了来自 2 个不相关家庭的 4 名患者患有类似的神经发育障碍。 第一个家庭是一个叙利亚近亲家庭，有 2 名兄弟姐妹，年龄分别为 5 ...

PPAP2 域包含蛋白 1B； PPAPDC1BHTPAPHGNC 批准的基因符号：PLPP5细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38...

VCX1带可变电荷，X 染色体，有 10 次重复； VCX10R带可变电荷，X 染色体，B1； VCXB1HGNC 批准的基因符号：VCX细胞遗传学位置：Xp22...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

LMNBHGNC 批准的基因符号：LMNB1细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,776,622-126,837,019（来自 N...

遗传性非息肉病性结直肠癌 5（HNPCC5） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（600678） 杂合突变引起的。▼ 描述遗传性非息肉病性结直肠癌 5 型...

家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号：MEFV细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,242,...

ESPIN，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ESPN细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,424,775-6,461,366（...

富含亮氨酸的睾丸蛋白；LRTPHGNC 批准的基因符号：DNAAF11细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,570,415-13...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

ZHP3，线虫，同系物；ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：RNF212细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,056,...

初级辅酶 Q10 缺乏症 7（COQ10D7） 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状，通常导致...

多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶；MPDSHGNC 批准的基因符号：DPM1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（G...

脊髓小脑性共济失调伴扫视干扰；SCASI脊髓小脑性共济失调 24，前；SCA24，前▼ 描述SCAR4 是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病，其特征是运动异常。大...

科等人（2014） 报道了 9 名患者，其中包括 Rauch 等人报道的 1 名患者（2012），SETBP1 发生移码或无义突变，其认知表型范围从正常但言语受损...

6号染色体开放解读码组221；C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1；ECAT1HGNC 批准的基因符号：KHDC3L细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRC...

核激素受体 TR4 睾丸核受体 4； TR4 TAK1HGNC 批准的基因符号：NR2C2细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,94...

软骨同源蛋白 1； CART1HGNC 批准的基因符号：ALX1细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:85,280,219-85,3...

G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

含白利糖度结构域的蛋白质 1； BXDC1HGNC 批准的基因符号：RPF2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,982,037-11...

Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白；KRIP6HGNC 批准的基因符号：KLHL24细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,63...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...

平衡核苷转运蛋白1；ENT1HGNC 批准的基因符号：SLC29A1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,219,586-44,23...