基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

短链烯酰辅酶A水合酶；SCEHHGNC 批准的基因符号：ECHS1细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,362,479-133...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

EMR4，小鼠，同系物； EMR4G蛋白偶联受体127； GPR127FIREHGNC 批准的基因符号：ADGRE4P细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：ATAD3A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,512,142-1,534,685（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SRP19细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,861,286-112,898,370（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：PPCS细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,456,340-42,473,416（来自 NCBI）▼ 描...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

图诺维奇等人 （2014） 报道了一名 32 个月大的男性，其父母健康，非近亲结婚。 种族为亚洲人和白人。 出生体重大于 97%，身长大于 90%，头围为 90%...

Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症，包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...

富含精氨酸的蛋白质； ARP中脑星形胶质细胞衍生的神经营养因子； MANFHGNC 批准的基因符号：MANF细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

HGNC 批准的基因符号：SETD3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:99,397,745-99,486,457（来自 NCBI）...

CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4； PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号：CYTH4细胞遗传学位置：22...

精神发育迟滞，X染色体连锁 58； MRX58▼ 临床特征霍林斯基-费德尔等人（1999） 描述了一个患有非综合征性 X 连锁智力发育障碍的奥地利家庭。 家中 5...

细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号：OTUD7B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,937,811-15...

APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2； APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号：APEX2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

钙粘蛋白，成骨细胞OB-钙粘蛋白；CDHOBHGNC 批准的基因符号：CDH11细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:64,943,752...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

FK506-结合蛋白，60-KD； FKBP60FK506-结合蛋白，63-KD； FKBP63HGNC 批准的基因符号：FKBP9细胞遗传学定位：7p14.3 ...

布劳尔-塞特莱斯综合征▼ 描述局灶性真皮发育不良（FFDD） 是一组相关的发育缺陷，其特征是双颞或耳前皮肤病变，类似于先天性皮肤发育不全。FFFD2 是一种常染色...

受体相互作用因子 1；RIF1HGNC 批准的基因符号：LRIF1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,877,251-110,9...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21；STK21CITRON RHO 相互作用激酶；CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：CIT细胞遗传学位置...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

Kleefstra 综合征 2 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓、不同程度的智力障碍和轻度畸形特征（Koemans 等人的总结，2017）...

UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号：UGP2细胞遗传学位置：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:63,840,968-63,891,561（...

结直肠癌，20p 染色体易感性细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,100,000-9,200,000▼ 测绘在对先前发表的 2 ...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...