生精失败-40（SPGF40） 的特点是鞭毛（MMAF） 的多种形态异常，包括尾部缺失、短、弯曲、卷曲和不规则口径，导致活力严重降低甚至缺失。患者精子还可能显示精...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2；DRC2HGNC 批准的基因符号：CCDC65细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48...

5S rRNA 簇 1细胞遗传学定位：1q42.11-q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:223,900,000-230,500,000▼ 说明5S 核...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

LIM HOX 基因 2；LH2HGNC 批准的基因符号：LHX2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,011,758-124,0...

成骨不全，第九型▼ 说明成骨不全症是一种结缔组织疾病，其临床特征是骨脆性和骨折易感性增加。 IX 型成骨不全症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病（van Dijk ...

精神运动迟缓、癫痫和颅面畸形；PMRED▼ 描述伴有肌张力低下、颅面异常和癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCS） 是一种常染色体隐性遗传综合征，其主要特征是婴儿早...

AHUS，易感性，1此条目中代表的其他实体：溶血性尿毒综合症，典型，包括CFH 相关蛋白 CFHR1（134371） 和 CFHR3（605336） 的缺乏可能与...

SHC 蛋白 B； SHCBSHC 样蛋白 SCK； SCKSHC 转换因子同系物，神经元HGNC 批准的基因符号：SHC2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

PIK1-相互作用的检查点解旋酶； PICHHGNC 批准的基因符号：ERCC6L细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,204,66...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，2；BHLHB2DEC1STRA13，小鼠，同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子，大鼠，同源物；SHARP2HGNC 批准...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传▼ 说明CSNB1D 是一种常染色体隐性遗传的先天性静止性夜盲症，其特征是 Riggs 型视网膜电图（a 波和 b 波按比例减少）...

序列相似度20的家庭，成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号：FAM20B细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,025,8...

HGNC 批准的基因符号：CCNQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,587,924-153,599,164（来自 NCBI）▼ 克...

KIAA1524 基因；KIAA1524自身抗原，90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体：包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：AUP1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,526,651-74,529,705（来自 NCBI）▼ 克...

钩子相关蛋白1；HKRP1肌节蛋白丝梁；GIRDINAKT 磷酸化增强剂；APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白；GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号：CC...

SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护；SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号：SMC1A细胞遗传学位置：Xp11....

TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号：TNKS2细胞遗传学位置：10q23.32 基因组坐标（GRCh3...

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏；DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee（1985） 报道了一名西班牙裔女婴，其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生（参见 ...

宿醉，果蝇，同源物；HANGFLJ38144HGNC 批准的基因符号：ZNF699细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,291,1...

HGNC 批准的基因符号：SFXN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:175,478,559-175,529,741（来自 NCBI）...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

白血病，急性淋巴细胞，易感性，2细胞遗传学定位：7p12.2 基因组坐标（GRCh38）：7:49,000,000-50,500,000▼ 正文有关急性淋巴细胞白...

PIBFHGNC 批准的基因符号：PIBF1细胞遗传学位置：13q21.33-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:72,782,132-73,016,4...