巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

色氨酸加氧酶；TRPOHGNC 批准的基因符号：TDO2细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,903,695-155,920,40...

Fried 和 Vure（1974） 描述了一个德系犹太人家庭，其中 4 个孩子中有 3 个死于几乎相同的综合症。 出生后一周左右，出现血性腹泻并伴有腹部肿胀。 ...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC11细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,948,824-49,961,171（来自 N...

HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

局部少毛症，常染色体隐性遗传 1；LAH1少毛症，局限性，常染色体隐性遗传；LAHHTL串珠状少毛症常染色体隐性局限性少毛症 1（LAH1） 是由染色体 18q1...

GPI7，酿酒酵母，同源物；GPI7HGNC 批准的基因符号：PIGG细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:499,209-540,199...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（...

伴有言语障碍和行为异常的神经发育障碍（NEDLIB）的特征是智力发育受损或发育迟缓、行为异常（包括自闭症特征）和语言障碍。 其他特征包括癫痫发作和发育退化（Sal...

MID手指 HAIR▼ 临床特征在男性中，毛发通常存在于手指的所有基部，而所有末端部分总是没有毛发。 在中间部分，波动较大，具有明显的家族和种族倾向。 手指中部的...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

tRNA 剪接核酸内切酶 2，酿酒酵母，同源物SEN2，酵母，同源物；SEN2HGNC 批准的基因符号：TSEN2细胞遗传学定位：3p25.2 基因组坐标（GRC...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

前列腺素受体 F（2-α）HGNC 批准的基因符号：PTGFR细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:78,490,973-78,540,7...

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

UNC93，线虫，同系物，B1HGNC 批准的基因符号：UNC93B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,991,099-68...

HDGF 样蛋白 2HDGF相关蛋白2； 辣根过氧化物酶2; 高密度GFRP2HGNC 批准的基因符号：HDGFL2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...

DFF1DFF45半胱天冬酶 激活的 DNase 抑制剂；ICADHGNC 批准的基因符号：DFFA细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1...

X 受体SYG1，酵母，同源物；SYG1HGNC 批准的基因符号：XPR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,632,021-1...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

KIAA0582HGNC 批准的基因符号：CEP68细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,056,401-65,087,003（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：DNAH10细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,761,994-123,935,719（来自 N...

染色体 16p13.3 缺失综合征，远端结节性硬化症/多囊肾病邻近基因综合征细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:0-7,800,00...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9；STK9HGNC 批准的基因符号：CDKL5细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,425,607-18,...

霍夫斯特拉等人（1999） 描述了一名先天性巨结肠症患者，患有跳跃性病变、心脏缺陷（动脉导管、小主动脉下室间隔缺损和小房间隔缺损）、颅面畸形（杯状耳，不成熟且向后...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型；BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，2；FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫，常染色体显性遗传；ADCME▼ 正文该条目使用了数...