成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1（FIH1） 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ） 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，因此本...

伴有癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDSEBA） 是由染色体 17q25 上的 EXOC7 基因（ 608163 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

KLHL11 是一种 BTB-Kelch 蛋白，可与 CUL3（ 603136 ） 结合形成 E3 泛素连接酶（ Canning et al., 2013 ）。▼...

Kilquist 综合征（KILQS） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

Delpire-McNeill 综合征（DELMNES） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失（HH7） 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因（ 138850 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，有时与另一个基因...

家族性低尿钙性高钙血症 II 型（HHC2） 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因（ 139313 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

Dejerine-Sottas 综合征（DSS） 可能由 MPZ 基因（ 159440 ）、PMP22 基因（ 601097 ）、PRX 基因（ 605725 ）...

多毛症被定义为对于患者身体的特定部位或年龄而言毛发过度生长并且不依赖于激素（Fantauzzo et al., 2012总结）。 先天性全身多毛症的遗传异质性HT...

有证据表明伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍（NEDMILG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ） 的纯合或复合杂合突...

神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常（NEDMILEG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ）的杂合突变引起的，因此在此...

常染色体隐性遗传性耳聋 116（DFNB116） 是由染色体 16p13 上的 CLDN9 基因（ 615799 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

精子发生失败 45（SPGF45） 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因（ 603333 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

46 号精子发生失败（SPGF46） 是由染色体 6p21 上的 DNAH8 基因（ 603337 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

有证据表明精子发生失败 47（SPGF47） 是由染色体 13q32 上的 DZIP1 基因（ 608671 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

有证据表明具有畸形面容、睡眠障碍和大脑异常的神经发育障碍（NEDFASB） 是由染色体 11q23 上的 KAT5 基因（ 601409 ） 的杂合突变引起的。▼...

有证据表明 1C 型远端关节弯曲（DA1C） 是由染色体 16p11 上的 MYLPF 基因（ 617378 ） 中的杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

合并成骨不全症和 Ehlers-Danlos 综合征-1（OIEDS1） 是由染色体 17q21 上的 COL1A1 基因（ 120150 ） 中的杂合突变引起的...

ARL16 是一种 ARF（见103180）类家族成员，可抑制 RIGI（DDX58；609631）介导的信号传导和抗病毒活性（Yang 等人，2011）。▼ 克...

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

CFAP58 主要在睾丸中表达，并在精子鞭毛发生中发挥作用（ He et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达他等人（2020）指出人类 CFAP58 含有 8...

生精失败 49（SPGF49） 是由染色体 10q25 上 CFAP58 基因（ 619129 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起...