空肠闭锁（ 243600 ） 以多种形式发生，其中一种 IIIb 型（“苹果皮”综合征）最常表现为家族性发生。肾发育不良（ 191830 ） 作为常染色体显性遗传...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A6 型；MDDGA6），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

NFKB1（ 164011 ） 或 NFKB2（ 164012 ） 与 REL（ 164910 ）、RELA（ 164014 ） 或 RELB（ 604758 ）...

赖等人（2000）在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...

先天性关节弯曲伴前角细胞病（CAAHD） 是由染色体 9q34 上GLE1 基因（ 603371 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1（LC...

TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用，预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用（Gburcik 等人的总结，2...

多聚体（例如，SDC1；186355 ）是跨膜蛋白聚糖，其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面，并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因（SPG7; 602783 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...

FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白（FSCN1; 602689 ） 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...

脱发 - 智力残疾综合征 -4（APMR4） 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因（ 600909 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...

DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4（ 612411 ） 的配体，它是另一种原钙粘蛋白；DCHS1 和 FAT4 ...

通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR，Lam 等人（1995）鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

硫嘌呤 S-甲基转移酶（TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....

溶血磷脂酸（LPA） 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶（LPAAT） 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序，Nagase 等人（1995）分离出编码 MESDC2 的 cDN...

在线粒体中，丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A（乙酰辅酶 A）（参见300502）。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...

间质 16q22 缺失综合征是一种多发性先天性异常疾病，与婴儿期发育迟缓、生长不良、精神运动发育迟缓、肌张力减退和畸形特征相关，包括前囟大、前额高、颅缝分离、鼻梁...

常染色体隐性遗传性耳聋 49（DFNB49） 是由染色体 5q13 上编码三纤维素的 TRIC 基因（MARVELD2; 610572 ） 中的纯合突变引起的。▼...

Oguchi disease-1（CSNBO1） 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因（SAG; 181031 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

TASP1 基因编码酶原 taspase-1，它被自催化切割成 α 和 β 亚基，产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶，它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...

SCNN1A 基因编码上皮钠通道（ENaC） 的 α 亚基，这是一种组成型活性通道，允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...

WNT（例如，WNT6；604663）信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体（例如，FZD2；600667）模拟可以激活 β-...

泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制，受多种泛素结合酶和去泛素化酶的协同作用控制。USP46 属于半胱氨酸蛋白酶大家族，其功能是去泛素化酶（ Quesada ...

内质网（ER） 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应（UPR），从而阻止翻译并通过 ER 相关降解（ERAD） 启动未折叠蛋白的降解。USP...

酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶（例如 ...

自然杀伤（NK） 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM，而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...