BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器，该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活，从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言，BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...

T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白，存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面，可识别 I 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子中的抗原肽。在人类中，CD8 抗原是...

低密度脂蛋白受体（LDLR） 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4（ 600319...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

伴有鼻语、畸形面容和可变骨骼异常（IDNADFS） 的智力发育障碍是由染色体 12q15 上的 CNOT2 基因（ 604909 ） 的杂合突变引起的。据报道，其...

视网膜营养不良和肥胖症（RDOB） 是由染色体 11p15 上的 TUB 基因（ 601197 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。据报道...

通过在 EST 数据库中搜索在 Williams-Beuren 综合征（WBS; 194050 ）中缺失的 7 号染色体区域附近的序列， Micale 等人（20...

阿普兰等人（1995）在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at（1;3）（p34;p21） 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA，称...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

泛素与蛋白质的共价结合调节多种细胞途径和蛋白质。泛素通过泛素激活酶（E1）、泛素结合酶（E2）（如 UBE2T）和泛素连接酶（E3） 的协同作用转移至靶蛋白（Ma...

Syntrophin，如 SNTG2，是细胞质外周膜蛋白，可与几种肌营养不良蛋白（ 300377 ） 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合（ ...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...

在果蝇中，Patched-hedgehog 信号通路参与建立节段极性和许多发育中的附属物的前后方向。该途径从苍蝇到脊椎动物都是保守的，并且与许多人类肿瘤和发育综合...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

在体内，胰岛素样生长因子 I（IGF1; 147440 ） 和 II（IGF2; 147470 ） 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合，IGFBP1...

Parafibromin（CDC73）、LEO1（ 610507 ）、PAF1（ 610506 ） 和 CTR9（ 609366 ） 形成 PAF 蛋白复合物，它...

细胞内粘附分子 4（ICAM4） 是免疫球蛋白（Ig） 基因超家族的成员，编码 Landsteiner-Wiener（LW） 血型抗原（ 111250 ）（ Ba...

CSF1R 基因，也称为 c-FMS，编码集落刺激因子 1（CSF1；120420）的酪氨酸激酶生长因子受体，巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子（Ridge 等，1...

先天性红细胞生成异常性贫血 II 型（CDAN2） 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因（ 610512 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA（1992）并显示主要由 SRC（ ...

HCBP6/FUNDC2 编码丙型肝炎病毒核心结合蛋白（ Li et al., 2002 ）。HCBP6 蛋白在细胞内脂质传感和调节中发挥重要作用（Gao 等人，...

唾液酸粘蛋白是一组异质的分泌或膜相关粘蛋白，它们似乎在体内发挥 2 个关键但相反的作用：首先作为细胞保护剂或抗粘附剂，其次作为粘附受体。CD164 是一种 I 型...

Hirschsprung（1888）描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠，其特征在于胃肠道肌间（Auerbach） 和黏膜下（Meissn...

角蛋白是一组属于中间丝家族的蛋白质。已知两类角蛋白：上皮角蛋白（例如，KRT4, 123940）或软 α-角蛋白，在许多内脏器官的表皮和上皮细胞中表达，以及毛发角...

CHP1 基因编码 SLC9A1（NHE1; 107310 ） 的必需辅助因子，这是一种调节细胞内离子和 pH 稳态的 Na+/H+ 交换剂（Mendoza-Fe...

C多肽是U1 snRNP（小核核糖核蛋白）颗粒的特定蛋白质成分之一。参见 SNRPA（ 182285 ）。结缔组织病患者通常会产生针对 snRNP 颗粒的自身抗体...

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

通过使用编码 Hb4 保守 N 端区域的小鼠基因组序列筛选人类头皮 cDNA 文库（参见602766），Rogers 等人（1997）分离出编码 KRTHB5 或...