缺失

这种常染色体隐性遗传性骨硬化症（OPTB3） 是由染色体 8q21 上编码碳酸酐酶 II（CA2; 611492） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。有关常染色...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

3M 综合征 2（3M2） 是由染色体 2q35 上的 OBSL1 基因（ 610991 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

Kruppel 样因子（KLF），如 KLF8，包含一个特征性的 C 末端 DNA 结合结构域，其中包含 3 个 Kruppel 样锌指。KLF 识别存在于启动子...

TM4SF20 是 4 跨膜 L6 超家族的成员。这些蛋白质与整合素（见173470）相互作用，在细胞粘附、增殖和运动中发挥作用（Wiszniewski 等人总结...

富含丝氨酸/精氨酸（SR） 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要，并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中，在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2（...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

PLD6 是磷脂酶 D 酶家族（ EC 3.1.4.4 ） 的线粒体成员。PLD6 在线粒体的细胞质表面将心磷脂转化为磷脂酸，从而诱导线粒体融合（ Choi et...

46,XX 性别逆转 5（SRXX5） 是由染色体 15q26 上的 NR2F2 基因（ 107773 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

卢根伯格等人（2010）指出，人类 ZNF630 在成人大脑和胎儿发育过程中表达。▼ 测绘通过基因组序列分析，Lugtenberg 等人（2010）将 ZNF63...

X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

限制性皮肤病 1（RSDM1） 是由染色体 1p34 上的 ZMPSTE24 基因（ 606480 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

平面细胞极性（PCP） 是用于全局细胞极化的术语，例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白，它参与定向信号的传递，以...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质，参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB（ 190180 ） 介导的平滑肌细胞（SMC） 从间充质干细胞分化中发...

亚硫酸氧化酶（EC 1.8.3.1）是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人（1995）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...

通过比较基因组杂交，Norling 等人（2013）在 2 个 46,XY 性腺发育不全的同胞中发现了 2 号染色体区域内的 C2ORF80 缺失（见400044...

通过使用 ARF 蛋白的简并引物（参见 ARF1； 103180），使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库， ...

MMP10（ EC 3.4.24.22 ） 属于基质金属蛋白酶（MMP） 家族，具有降解细胞外基质和基底膜的几乎所有成分以进行组织重塑的综合能力。MMP10 具有...

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