有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程, 其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整...

自发流产是指在胚胎发育过程中，由于某种内部的或外部的原因引起妊娠自行终止的现象（不包括人工流产）。导致自发流产的原因很多，染色体异常是自发流产最常见原因。不孕不育...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

自然流产是指妊娠不足28周，胎儿体重不足1000g的非意愿性流产，胚胎或胎儿因某种原因（非人工方法）自动脱离母体并排出而无生命现象的妊娠终止，不包括人工流产和异位...

调查显示：在整个不孕不育的人群中，有明确男性因素的约占48%。导致男性不育的病因有很多，包括内分泌因素、遗传因素、环境因素，甚至还有60%左右是不明原因的，即特发...

人的精液中，除了形态正常的精子外，都存在着形态异常的精子，即所谓的“畸形”精子，这些“畸形”精子在所有精子中所占的比例，就叫精子畸形率。在精子形态检测中，衡量精子...

弱精少精症一种常见的男性不育，包括:少精子症精子数低，低于1500万精子/毫升。弱精症精子活动异常，超过60％的精子不能移动，或无法直线移动.少弱精简称为OA,患...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人（1990）克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...

豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子（Bloom 和 Bennett，1966；David，1966）。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...

近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致...

巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工（Emi 等，1993）。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白，与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...

·血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）孕妇服用ACE抑制剂将有可能导致胎儿或新生儿致病或死亡。在全世界的资料文献中已经有几十例这样的报告。·阿维A酸+阿维A阿维A是...

试管婴儿技术在过去的几十年里发生了很多变化，期间，研究者一直致力于降低多胎妊娠的发生率。研究者普遍将多胎妊娠看做是试管婴儿技术中最严重的并发症之一。一些欧洲国家强...

胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

随着试管婴儿技术的发展，胚胎移植的妊娠成功率已经超过了50%。也就是说，每次胚胎移植手术后都会有超过一半的不育夫妇升级为准爸妈。在成功妊娠后，准爸妈们转而进入了产...

SNP微阵列技术是近年来发展起来的高通量、大规模的基因检测平台。SNP是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的 DNA 序列多态性， 人类中有300万以上的SNPs...

通常被诊断为卵巢早衰（POF）的女性患者很难怀孕，即便通过试管婴儿（IVF）也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准，不少POF患者也能通过IVF顺利受孕，美国...

卵泡刺激素又叫FSH，不但女性有，男性也存在。FSH主导了男性精子产生，它是睾丸产生精子的能力的最佳激素指标，也是评估男性生育能力的主要激素。什么是卵泡刺激素？F...

什么是染色体8q缺失综合症？试管婴儿技术可以避免吗？8q染色体缺失综合征是一种染色体异常，当染色体8的长臂缺少遗传物质时发生。病情的严重程度以及体征和症状取决于缺...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

人们越来越关注MTHFR基因突变及其与一系列异常健康状况的关联，近年来，一些科学家认为这种突变可以很好地解释为什么某些女性会再次发生流产，虽然这个理论远非结论性的...

染色体倒位（inversion）是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位（para...

染色体平衡易位是染色体的一部分在另一个位置断裂并重新组合，换句话说，这意味着两条染色体的部分已经转换了位置。根据易位的情况，结果可能完全无害，也可能导致严重的健康...

什么是染色体易位？染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲有两种主要类...

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...