流产中的染色体异常孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。流产中的染色体16号三体综合征在所有三体中，16号...

什么是NF1微缺失综合征NF1全称是神经纤维瘤1型，又称von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是神经和...

什么是Miller-Dieker综合征Miller-Dieker综合征（MDS）又叫无脑综合征，是一种以脑部CT显示为大脑无褶皱和沟槽为主要特征的罕见疾病，其发病...

什么是8p23.1缺失/重复综合征8p23.1缺失/重复综合征是一种罕见的遗传疾病，由人类8号染色体的p23.1区域的缺失/重复引起。据估计，这种综合征的患病率为...

什么是2q33.1微缺失综合征近年来，作为一种新型的微缺失综合征不断被发现，2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为学习困难、生长发育迟...

2p15-p16.1微缺失综合征2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失。该区域片...

什么是22q13缺失综合征22q13缺失综合征又称Phelan–McDermid综合征（PMS），是22号染色体q末端（长臂）缺失引起的遗传疾病。在22q13区域...

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...

什么是1p36微缺失综合征1p36微缺失综合征是指1号染色体p36区域出现的基因片段丢失而引起的一系列症状，如面部结构的改变、严重的学习障碍、口头交流不清、心脏、...

什么是17q21.31微缺失综合征17q21.31微缺失综合征，又叫Koolen-de Vries综合征（KDVS），是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的...

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样，从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题，到几...

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症，是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失，这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

什么是12q14微缺失综合征？12q14微缺失综合征患者的特征是出生体重低、发育不良、身材矮小和发育迟缓。关于12q14区域内微缺失的片段大小从3.43Mb到6....

什么是罗氏易位罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体...

什么是CEP290基因？CEP290基因又叫又叫中心体蛋白290基因（centrosomal protein 290），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部...

什么是CFAP70基因？CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因（Cilia- and flagella-associated protein 70），这是一...

什么是RSPH3基因？RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3（radial spoke head component 3），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是RSPH9基因？RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9（radial spoke head component 9），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是CEP19基因？CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因（centrosomal protein 19），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

什么是DNAAF2基因？DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因，这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部（鞭毛）上的纤毛蛋白...

什么是CFAP65基因？CFAP65基因又叫鞭毛相关表达蛋白65基因（Cilia- and flagella-associated protein 65），这是一...

什么是QRICH2基因？QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因（Glutamine-rich protein 2），这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。一旦发生...

什么是WDR66基因？WDR66基因又叫鞭毛相关表达蛋白66基因（WD repeat domain 66），这是一种构建精子鞭毛（尾巴）骨架的蛋白。一旦发生WDR...

什么是TSGA10基因？TSGA10基因又叫睾丸特异性表达蛋白10基因（TESTIS SPECIFIC GENE 10），这是一种构建精子细胞骨架的蛋白。TSGA...

什么是FSIP2基因？FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2（Fibrous Sheath Interacting Protein2），这种蛋白酶是一种负责调控精...

什么是KLHL10基因？KLHL10基因又叫KLHL10基因又叫类睾丸蛋白10基因（Kelch-like protein 10），类睾丸蛋白酶是一系列控制精子生成...

什么是DPY19L2基因？DPY19L2基因又叫精子合成转化酶19相关性2基因，精子合成转化酶是一组专门用于控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。DPY19L2基因是负...

什么是KCTD1基因？KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain cont...

什么是SPINK2基因？SPINK2基因又叫丝氨酸肽酶抑制剂2型（serine peptidase inhibitor Kazal type 2），丝氨酸肽酶是一...