细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分（墨菲等，1997）。▼ 克隆与表达 ------ 王等人（1990）在人类肝细胞癌的早期发展阶段...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

细胞周期蛋白依赖性激酶 4（CDK4） 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...

迈尔森等人（1992）基于与 CDK2 的结构关系鉴定了 10 种人类蛋白激酶（ 116953 ）。其中 5 种激酶的产物与 CDC2（ 116940）具有超过 ...

人类白细胞上的一个主要表面抗原家族包括补体受体 3 型（CR3A；也称为 ITGAM、Mac1 或 Mo1）、淋巴细胞功能相关（LFA） 抗原 1 型（ITGAL...

有证据表明锥杆营养不良-2（CORD2） 是由染色体 19q13 上CRX 基因（ 602225 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良（COR...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

CSF1 是单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞）在发育过程中分化所需的细胞因子（Kubota 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ ...

Sorsby（1935）描述了一位母亲和 5 个患有双侧色素性黄斑缺损和短指的儿童。其中一名患者单侧缺肾。另外两个孩子和父亲没有受到影响。骨骼缺损属于MacArt...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

中性粒细胞胶原酶是基质金属蛋白酶家族的成员，在底物特异性和免疫交叉反应性方面与皮肤成纤维细胞和滑膜细胞的胶原酶不同。仓促等（1990）使用从慢性粒细胞白血病患者的...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

有证据表明眼缺损是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ）的杂合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明 ------ Coloboma 是...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

环核苷酸磷酸二酯酶（PDE） 由一组复杂的酶组成，至少有 5 个主要的 PDE 家族或类别已被鉴定出来，具有独特的特性。cGMP 抑制的 cAMP PDE（cGI...

Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征（BSTVS） 是由染色体 10q26 上FGFR2 基因（ 176943 ）的杂合突变引起的。▼...

α-糜蛋白酶（ EC 3.4.21.1 ） 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶（PRSS1; 276000 ） 的蛋白...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

常染色体显性皮肤松弛-1（ADCL1） 是由染色体 7q11 上弹性蛋白基因（ELN; 130160 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 皮肤松弛症是一组...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

磷脂酰胆碱生物合成途径中的速率控制酶是CTP-磷酸胆碱胞苷转移酶（ EC 2.7.7.15 ）。在培养的真核细胞中，这种酶是生存所必需的。α 同种型位于细胞核中，...

Blepharocheilodontic Syndrome-1（BCDS1） 是由染色体 16q22 上CDH1 基因（ 192090 ）的杂合突变引起的。睑唇齿...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

在种间人-中国仓鼠卵巢（CHO） 细胞杂交中，Dana 和 Wasmuth（1982）表明，对通常具有细胞毒性的铬酸钠浓度的抗性是由人类 5 号染色体上的基因决定...