缺失

儿童纲要新十年,儿童保护正当时

导语9月9日,99公益日到来之际,第六十二期京师公益讲堂在京师大厦举行。国务院妇女儿童工作委员会办公室一级巡视员宋文珍以“新时代的儿童保护的现状与对策...

胎儿生长受限的分娩时机及方式

摘要:胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是导致围产儿死亡和患病的重要因素。文章对比中国、美国、英国、加拿大、法国、新西兰、爱...

PD-1抗体的疗效

很多病友都想知道:有没有一些指标,可以提前预判PD-1抗体的疗效?毕竟这药需要两三个月才能评估疗效,也不便宜。 随着PD-1药物的普及,相关的研究也越来...

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识

作者:中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者(按姓氏笔画排序):王玉东(上海交通大学医...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...