神经元蜡样质脂沉积症 1;棕榈酰蛋白硫酯酶1
棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT; EC 3.1.2.22)是一种小糖蛋白,可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...
棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT; EC 3.1.2.22)是一种小糖蛋白,可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...
子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...
非小细胞肺癌(NSCLC)占肺癌的80~85%,超过一半的患者确诊时已为晚期。40%的亚洲患者存在表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,90%的突变为EGFR 1...
2013年,菲特台风过境,浙江省奉化市多处小区积水,奉化市大成路居敬小区严重积水,小区房屋在深达四五十厘米的水中浸泡了很长时间。 2013年年底,奉化市...
原告:王某某,男,汉族,住长春市朝阳区。原告:张某某,女,汉族,住长春市朝阳区。委托诉讼代理人:宋士泉,吉林吉鹰律师事务所律师。委托诉讼代理人:杨东梅,女,汉族,...
许多癌症患者确诊之后接受了积极治疗,原发症状得到控制,却常常感觉身心俱疲,不想动弹。其实,疲劳是肿瘤患者每时每刻都在经历的事情。据不完全统计,约 90%...
TGF-β(TGFB; 191080)超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子,它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等(1994)在小鼠中鉴定了...
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
200p至300kb的3p14.2区域,包括脆弱位点FRA3B(参见CYTOGENETICS),在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
烟碱乙酰胆碱受体(nAChRs)是配体门控离子通道超家族的成员,该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的(杂)戊烷。有关nAChR的其他...
科夫等(1991)通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸,计算分子量为45 kD。...
细胞色素P450 3A4(CYP3A4)是在成年人类肝脏中表达的主要P450,它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...
赤坂等(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出GPX2 cDNA。推导的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有190个氨基酸。Chu等(1993)从人HepG2 cDNA...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
PECAM1是免疫球蛋白(Ig)超家族的成员,在循环血小板,单核细胞,嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分,据估计该分子最...
Q:首先请您介绍一下,目前在我国,驱动基因阴性晚期非鳞NSCLC的治疗现状如何?董晓荣教授:肺癌是我国乃至全球发病率及相关死亡率居于首位的恶性肿瘤,主要分为小细胞...
随着2020年各大会议的落幕,各大癌种的前沿药物和新技术逐渐揭开神秘的“面纱”,如新靶向药物、新双靶药物组合等临床研究更是层出不穷,眼花缭乱。那么,今天小编着重盘...
I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...
顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重,但...
谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合,这是排毒的第一步。GST构成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息,请参见13...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
间隙连接由2个相互作用的半通道组成,在相邻细胞之间形成连通通道。每个半通道包含6个连接蛋白亚基。GJA8是眼晶状体的连接蛋白,其中间隙连接保持离子和水的平衡以及晶...
说到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告...
近十年,随着肿瘤治疗领域的高速发展,越来越多的治疗药物及技术手段被研发并使用,但仍有巨大的、未被满足的临床需求亟待大力开发。基于此,由北京希思科临床肿瘤学研究基金...
MET异常介导的致癌机制最早在人骨肉瘤细胞系中发现,自此不同癌种的MET信号通路异常也被发掘并被应用于指导临床治疗和相关靶向药物的研发。但在相当长一段时间内,ME...