缺失

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...

科夫等(1991)通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸,计算分子量为45 kD。...

细胞色素P450 3A4(CYP3A4)是在成年人类肝脏中表达的主要P450,它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...

赤坂等(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出GPX2 cDNA。推导的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有190个氨基酸。Chu等(1993)从人HepG2 cDNA...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...

PECAM1是免疫球蛋白(Ig)超家族的成员,在循环血小板,单核细胞,嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分,据估计该分子最...

I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...

顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重,但...

谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合,这是排毒的第一步。GST构成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息,请参见13...

间隙连接由2个相互作用的半通道组成,在相邻细胞之间形成连通通道。每个半通道包含6个连接蛋白亚基。GJA8是眼晶状体的连接蛋白,其中间隙连接保持离子和水的平衡以及晶...