1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起病，经数周或数月...

进行性肢体痉挛和小脑共济失调常伴随出现，以及伴有其它神经系统症状，呈常染色体显性或隐性遗传方式。对这类患者的MRI检查，发现脑部或视神经的髓鞘发育不良。常见的髓鞘...

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先...

什么是PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis 胚胎植入前遗传学诊断） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是...

指纹是遗传决定的吗？每个人的指纹都是独一无二的，这就是为什么它们长期被用作识别个人的方式。令人惊讶的是，对影响人的指纹图案的因素知之甚少。与许多其他复杂特征一样，...

痣是由遗传决定的吗？痣很常见，尤其是皮肤白皙的人。痣是称为黑素细胞的皮肤细胞过度生长，但其发育所涉及的遗传因素尚不清楚。虽然痣如肿瘤是细胞过度生长，但痣几乎总是非...

什么是遗传性疾病？遗传疾病是由DNA序列远离正常序列的变化全部或部分引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因突变（单基因疾病），多基因突变（多因子遗传病），基因突变和...

染色体异常是遗传的吗？虽然有可能遗传一些类型的染色体异常，但大多数染色体疾病（如唐氏综合征和Turner综合征）不是一代传给下一代的。一些染色体条件是由染色体数目...

一般医学界认为，基因突变是遗传变异现象中的其中一种，而某些人可能误认为基因突变等同于遗传变异。上述方式对于致病等位基因亦是适用的，如果此类基因发生突变，则会影响蛋...

基因突变的诱因：因为当某些情况发生变化时（如食物来源减少，外界环境发生变化等），即会出现遗传变异现象，这对于物种的繁衍与进化是至关重要的。相对而言，某些人种或人群...

早期诊断是预后跟踪治疗的第一步。医生可根据大多数非整倍体患者独有的症状来对其加以诊断。若医生有意向排查来求诊者是否患有非整倍体综合征，可让其接受基因检测来对其加以...

即使我们可能与同伴和家属有某些相同的外貌特征，但绝不可能千人一面。每位个体都独有其一系列外观性状特征。某些性状特征是由遗传决定的，而另一些性状是后天环境因素造成或...

遗传模式与等位基因对于机体产生是正面还是负面的影响无关。以岩小囊鼠为例，其皮毛的颜色主要是由某单基因控制。基因不仅能为某类蛋白合成编码，亦可形成黑色素。一些岩小囊...

当细胞的功能出现异常，恶性失控地生长分化时，即为癌变。当基因突变变更细胞的DNA组合顺序时，就很可能诱发癌症。而且癌细胞内部的表观基因组组成也会发生变化。在许多癌...

血液中包含许多细胞和蛋白种类，成分复杂。它不仅有助于加快并调节人体的新陈代谢，也是人体的健康卫士，在血管中流动，遍布全身，发挥着多种重要的功能。血型一种被称为凝集...

在性状分离结果以及对于某些遗传病患病几率的预测过程中，显性和隐性遗传模式是非常重要的概念。但在理解基因决定性状分离状况的原理的过程中，读者对于这对专业术语的把握上...

基因突变是使得DNA序列发生永久变化的过程，而DNA序列变化会使得其编码合成的蛋白内部氨基酸分子的排序出现变更。点突变点突变现象指的是基因的DNA序列中单个碱基发...