HGNC 批准的基因符号：MXI1细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:110,207,605-110,287,365（来自 NCBI...

无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶；ATKB 细胞祖细胞激酶； BPKHGNC 批准的基因符号：BTK细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

色素性视网膜炎，常染色体隐性遗传，IDH3B 相关 有证据表明色素性视网膜炎 46（RP46） 是由染色体 20p13 上异柠檬酸脱氢酶 3B 基因（IDH3B;...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

肌营养不良症，肢带，2Q 型； LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17（LGMDR17） 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因（60128...

UNC5，线虫，同源物，DUNC5H4HGNC 批准的基因符号：UNC5D细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:35,235,475-35,7...

顶肾区缺陷、外胚层发育不良和脂肪萎缩性糖尿病▼ 正文AREDYLD，缩写词，源自 Pinheiro 等人描述的综合征的主要特征（1983）并被他们用作其名称，来自...

视网膜非附着，非综合征性先天性； RNANC； NCRNA视网膜不附着和镰状脱离持续的胎儿血管 有证据表明常染色体隐性遗传持续性原发性玻璃体增生（PHPVAR） ...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

p55RPN5HGNC 批准的基因符号：PSMD12细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:67,337,916-67,366,577（...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3； SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3； CIS3HGNC 批准的基因符号：SOCS3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

HOX 反义基因间 RNA长基因间非编码 RNA HOTAIRlincRNA HOTAIRHGNC 批准的基因符号：HOTAIR细胞遗传学位置：12q13.13 ...

外胚层发育不良、少汗、黑棘皮症▼ 正文Lelis（1978, 1979） 描述了 4 名无关的东欧患者，他们患有外胚层发育不良和黑棘皮症。 Lelis（1992）...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25（ALS25） 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因（602821） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...

精神发育迟滞，X染色体连锁 105； MRX105 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 105（XLID105） 是由染色体 Xp11 上的 USP27X 基因（3...

KIAA0343HGNC 批准的基因符号：NRCAM细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,147,649-108,456,720（...

12-（S）-羟基二十碳四烯酸受体12-（S）-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号：GPR31细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

有证据表明视神经萎缩 11（OPA11） 是由染色体 10p12 上的 YME1L1 基因（607472） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明OP...

小诱导细胞因子亚族 D，成员 1； SCYD1神经趋化素； NTT； NTN分形因子HGNC 批准的基因符号：CX3CL1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

TSR3，氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号：TSR3细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症，由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症（MMDD） 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...