原发性纤毛运动障碍，13，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 13（CILD13） 是由染色体 16q24 上 LRRC50 基因（DNAAF1; 6131...

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC▼ 临床特征戈洛普等人（1980）描述了2个兄弟，每人都有1个正常的上肢；1 例有 1 只手的三趾畸形，桡骨和尺骨...

NANOS，果蝇，同源物，3NOS3HGNC 批准的基因符号：NANOS3细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,862,036...

霍尔斯顿等人（1994） 描述了由健康的非近亲白人父母所生的男性和女性同胞，患有多种畸形，包括房室间隔缺损、眼睑裂以及肛门和桡骨缺陷。这个男孩是 32 岁母亲和 ...

Mead 和 Martin（1963） 描述了一个黑人家庭，其中一名母亲和 4 个孩子患有肱骨滑车（与尺骨相连的部分）发育不全。其中三个孩子由一位父亲抚养，另一名...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

有证据表明乳房和/或乳头 2（BNAH2） 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因（179590） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8（HPS8） 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因（609762） 纯合突变引起的。▼ 说明...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...

B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

染色体 Xq28 缺失综合征，3.4-KB烟雾病综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895它代...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因（602219） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A38细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,383,370-39,397,351（来自 NCBI...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

TECTONIC 1; TECT1TECTONICHGNC 批准的基因符号：TCTN1细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,...

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...

SEC14-LIKE 3SEC14，酿酒酵母，3生育酚相关蛋白 2 的同源物；TAP2HGNC 批准的基因符号：SEC14L3细胞遗传学位置：22q12.2 基因...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶；USP21HGNC 批准的基因符号：USP25细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:15,729,...

角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST6细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh3...

KRM1KREMENHGNC 批准的基因符号：KREMEN1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:29,073,035-29,168,...

有证据表明免疫缺陷 70（IMD70） 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因（609209） 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70（IMD70） ...

HGNC 批准的基因符号：CNTN1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,692,439-41,072,415（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43（MRD43） 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因（143054） 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...