PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

细胞遗传学位置：3q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：3:149,200,001-188,200,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式...

RP1 基因氧调节感光蛋白 1；ORP1HGNC 批准的基因符号：RP1细胞遗传学位置：8q11.23-q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:54,559,...

Leber 先天性黑蒙 8（LCA8） 是由染色体 1q31 上的 CRB1 基因（604210） 纯合或复合杂合突变引起。CRB1 的纯合或复合杂合突变也可引起...

有证据表明 Noonan 综合征 9（NS9） 是由染色体 14q21 上的 SOS2 基因（601247） 杂合突变引起。▼ 说明努南综合征是一种常染色体显性遗...

菱形肽 1； RBTN1菱形； RHOM1T 细胞易位基因 1； TTG1HGNC 批准的基因符号：LMO1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

小眼症，圆形，孤立 1细胞遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...

有证据表明原发性开角型青光眼-1O 是由染色体 19q13 上的 NTF4 基因（162662） 杂合突变引起的。有关原发性开角型青光眼（POAG） 的表型描述和...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

红细胞膜蛋白 p55； EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白； PEMPHGNC 批准的基因符号：MPP1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

CLCKBHGNC 批准的基因符号：CLCNKB细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,043,782-16,057,326（来自 ...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

有证据表明肾发育不全/发育不全-3（RHDA3） 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因（617782） 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味，包括TAS2R38 基因（607751） 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲（PTC） ...

HCV，易感性此条目中涉及的其他实体：丙型肝炎病毒，包括耐药性HCV，耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应，包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒（HCV） 感...

高迁移率蛋白 1； HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号：HMGB1细胞遗传学位置：13q12.3 基...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...

十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7； TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号：IFRD1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

有证据表明家族性房颤 13（ATFB13） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 杂合突变引起。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000莱文等人（1972） 发现临床豚草花粉病（花粉热）和针对抗...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

类驱动蛋白 4； KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白；KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源； OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号：KIF22细胞...

PCDH-α基因簇；聚二羟基二苯乙醇胺HGNC 批准的基因符号：PCDHA@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-14...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...