耐受性

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

OPRM1基因编码mu阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡，海洛因，芬太尼和美沙酮）的主要作用部位。它也是内源性阿片肽β-内啡肽（参见POMC，176830...

CHIT1基因编码血浆甲基伞形酰四-N-乙酰壳多糖四糖苷水解酶（壳三糖苷酶），一种人几丁质酶（EC 3.2.1.14）。几丁质酶在降解某些微生物的几丁质壁中起作用...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白（FTL）和H-铁蛋白（FTH1; 134770）亚基的复合物，其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性，...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

冷冻消融技术在恶性肿瘤中的临床应用

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤，肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强，早期...

漫谈食管癌 发病 诊断和治疗

根据食管的走行，分颈段和胸段，后者又分上中下三段。中国的食管癌以鳞癌居多，大约是世界食管癌新发患者的一半，又以食管胸中段居多，胸下段次之。欧美国家以腺癌居多，好发...

7月25日，第四届礼来中国消化道肿瘤高峰论坛如期在线上召开，众多消化道肿瘤专家云集会议现场，直抒胸臆，从最前沿出发，介绍结直肠癌年度诊断及治疗最新进展。囊括液体活...

淋巴瘤表观遗传学靶向治疗的进展

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 （天津医科大学肿瘤医院）摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列，基...

一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望，骨质疏松症有时很严重，以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症，和...

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