蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号：PRKCI细胞遗传学位置：3q26.2...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9；STK9HGNC 批准的基因符号：CDKL5细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,425,607-18,...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型；BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，2；FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫，常染色体显性遗传；ADCME▼ 正文该条目使用了数...

HGNC 批准的基因符号：REN细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,154,818-204,166,336（来自 NCBI）文本...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良（TIDAND） 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（ 600838 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数...

伴有不自主运动的神经发育障碍（NEDIM） 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因（ 139311 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#...

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用（Uyama 等人，2009）。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体（RAR）-β（RARB; 180220...

嗜丁酸（BTN） 基因是一组主要组织相容性复合物（MHC） 相关基因，它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白（Ig） 结构域和一个细胞内 B30.2（PRYSPRY...

bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...

RAD51 通过修复 DNA 双链断裂（DSB） 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换（...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

进行性家族性肝内胆汁淤积症 3（PFIC3） 是由编码 III 类多药耐药性（MDR3） P-糖蛋白（ABCB4; 171060 ） 的基因突变引起的，因此该条目...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ） 催化形成白三烯的 ...

VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体（GARP） 的一部分，它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白（例如，RAB6A；1...

MicroRNAs（miRNAs），如 MIR298，是一种短的非编码 RNA，通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达（ Ba...

Douglas 等人报道了通过重组 DNA 技术生产的鼻内 α-2-干扰素成功用于预防普通感冒（1986）和海登等人（1986 年）。 Ezekowitz 等人（...

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1（FIH1） 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ） 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，因此本...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

有关主要组织相容性复合体（MHC） 和人类白细胞抗原（HLA） 的背景信息，请参阅 HLA-A（ 142800 ）。▼ 测绘坎恩等人（1983）发现了一个与 HL...

CD74 是细胞因子 MIF（ 153620 ） 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域（ICD） 的释放，从而...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物，并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关，包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...