跨膜蛋白 113； TMEM113HGNC 批准的基因符号：WDR82细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,254,423-52,2...

长非编码RNA PACERRlnRNA PACERRp50相关COX2外源RNA； PACERPTGS2 反义 RNA 1； PTGS2AS1HGNC 批准的基因...

▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征（MDPL） 是一种常染色体显性全身性疾病，其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常，包括胰...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

tRNA-他的鸟苷酸转移酶 1，酿酒酵母，同源物；THG1间期细胞质灶蛋白 45；ICF45高葡萄糖诱导 1；IHG1HGNC 批准的基因符号：THG1L细胞遗传...

MNARHGNC 批准的基因符号：PELP1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,669,773-4,704,136（来自 NCB...

树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白；DCIPHGNC 批准的基因符号：SAMHD1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,88...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC8细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,471,599-122,501,183（来自 N...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...

17 号染色体开放解读码组 42； C17ORF42HGNC 批准的基因符号：TEFM细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,89...

CYCLOPHILIN GHGNC 批准的基因符号：PPIG细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,584,342-169,641,...

Treacher Collins 综合征是一种颅面发育障碍，其特征是双侧睑裂向下倾斜、下眼睑缺损且缺损内侧睫毛稀少、面骨发育不全、腭裂、外耳畸形、外耳道闭锁和双侧...

负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号：DRAP1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,919,425-65,921...

UTP4，S.CEREVISIAE，CIRHIN 的同源物；CIRH1A睾丸表达基因 292；TEX292KIAA1988HGNC 批准的基因符号：UTP4细胞遗...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

PCAF 相关因子 65 α； PAF65APCAF 相关因素，65-KDHGNC 批准的基因符号：TAF6L细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

HGNC Approved Gene Symbol: HMCES细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,278,831-129,30...

TRP185HGNC 批准的基因符号：TARBP1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,391,312-234,479,178（来...

多聚（A）聚合酶相关结构域蛋白5； PAPD5PAP 相关结构域蛋白 5拓扑异构酶相关功能蛋白4-2； TRF4-2TUT酶3； TUT3GLD4HGNC 批准的...

没有相反的配对重复；NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号：MED12L细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,085,...

INT9与 CPSF 亚基相关，74-KD 蛋白质； RC74HGNC 批准的基因符号：INTS9细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:2...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

形式结合蛋白 17； FBP17此条目中代表的其他实体：包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：FNBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因...

ZASP细胞遗传学位置：7q22 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-107,800,000▼ 说明ZASP 是一种定位于核斑点的 ZO2（T...

与前列腺 1 相关的第二染色体位点前列腺癌相关转录 114； PCAT114长基因间非编码 RNA 913； LINC00913lincRNA 913HGNC 批...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CCNT2细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,918,809-134,959,341（来自 NCBI）...