智力低下,常染色体隐性遗传 5 NOL1/NOP2/SUN 域家族,成员 2
细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接,这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu(CAA) 中,反...
细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接,这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu(CAA) 中,反...
Nakatsu 等人使用 XPA( 611153 ) 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析,然后进行 RACE PCR(2000)克隆了 X...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 是一种促炎细胞因子,参与中性粒细胞的化学吸引和活化。福尔摩斯等人(1991)从人类嗜中性粒细胞中分离出编码 IL8 受...
Inosine-5-prime-monophosphate dehydrogenase( EC 1.1.1.205 ) 催化从 IMP 形成单磷酸黄嘌呤(XMP)...
人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR(顺式反式激活反应元件)RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人(1998)分离出 87-kD 细...
通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究,Hill 等人(1991)表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501(参见 HL...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含 2 个分子,每个分子高度保守的组蛋白 H2A...
有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H4 组蛋白家族的背景信息,请参阅 HIST1H4A( 602822 )。▼ 克隆与表达通过限制性核酸内切酶消化基因组克隆,Sierr...
核小体是真核染色质的基本重复单元。核小体核心颗粒由 2 个核心组蛋白 H2A(参见613499)、H2B(参见609904)、H3(参见602810)和 H4(参...
HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体,该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人(1991)在狗中克隆了一个基因,该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...
DDX39B 是一种重要的剪接因子,它被招募到依赖于 U2AF65( 191318 ) 的前 mRNA 中,并且是 U2 snRNP-分支点相互作用所必需的。DD...
Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针(1990)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...
肝素辅因子 II 是血浆中的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,在硫酸皮肤素或肝素存在的情况下可迅速抑制凝血酶(Kondo 等,1996)。▼ 克隆与表达Ragg(1986)...
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
HBA1( 141800 ) 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质(由Michelson 和 Orkin 总结,1983 年)。至少早在 1970...
α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2/γ-2)、...
血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。这一降解过程有 2 个重要的产物,胆绿素(胆色素胆红素的前体)和一氧化碳(一种推定的神经递质)。有 2 种同工酶形式的血红...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制(Stanbridge,1976;Klinger,1980);有关位于 ...
异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基(参见 GNAS,139320)、一个 β 亚基,如 GNB2(另参见 GNB1;139380)和一个 γ 亚基(参见 GNG2...
胰高血糖素(GCG; 138030 ) 的生理作用是通过胰高血糖素受体(GCGR) 介导的,GCGR 是受体超家族的成员,其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...
GABRR2 是配体门控氯离子通道家族的成员,这些氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体(Cutting 等人,1992)。▼ 克隆与表达通过使用编码...
GABRR1 是配体门控氯离子通道家族的成员,氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体(Cutting 等人,1991)。▼ 克隆与表达切割等(1991...
FUS 是一种核蛋白,在 DNA 和 RNA 代谢中起作用,包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...
帕塔宁等人(1991)报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体(FGFR) 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...
进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病,呈X染色体连锁隐性...
正常人有23对染色体,其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成,Y染色体(Yq)...
什么是TEX15基因?TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15,是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶,位于8号染色体上,包含4个外显子,TEX15基因在睾丸细胞减...