血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。这一降解过程有 2 个重要的产物，胆绿素（胆色素胆红素的前体）和一氧化碳（一种推定的神经递质）。有 2 种同工酶形式的血红...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制（Stanbridge，1976；Klinger，1980）；有关位于 ...

异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基（参见 GNAS，139320）、一个 β 亚基，如 GNB2（另参见 GNB1；139380）和一个 γ 亚基（参见 GNG2...

胰高血糖素（GCG; 138030 ） 的生理作用是通过胰高血糖素受体（GCGR） 介导的，GCGR 是受体超家族的成员，其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...

GABRR2 是配体门控氯离子通道家族的成员，这些氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体（Cutting 等人，1992）。▼ 克隆与表达通过使用编码...

GABRR1 是配体门控氯离子通道家族的成员，氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体（Cutting 等人，1991）。▼ 克隆与表达切割等（1991...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

帕塔宁等人（1991）报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体（FGFR） 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...

进行性假肥大性肌营养不良（ Duchenne musculardystrophy,DMD）是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性...

正常人有23对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成，Y染色体（Yq）...

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

NELFE 是负伸长因子（NELF） 的一个亚基，它还包括 NELFA（ 606026 ）、NELFB（ 611180 ） 和 NELFC 或 NELFD（NEL...

植入前基因检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）是从胚胎中筛选出部分细胞，从中检测出相关的遗传性疾病和染色体疾病的方法。这...

26S 蛋白酶体（见 PSMC1；602706）是一种多亚基蛋白酶复合物，由一个 20S 核心成分和两个 19S 调节复合物组成。PSMC2 是包含在调节复合物中...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

torch检查又称之为优生四项、五项，其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒，孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

EIF3L 是真核翻译起始因子 3（EIF3） 复合物的一个亚基（ Morais et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过免疫沉淀和质谱分析，Morris...

PP4 是一种抗凝血蛋白，可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...

内皮糖蛋白（ENG），也称为 CD105，是一种同源二聚体膜糖蛋白，主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...

康博伊等人（1986）报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

DNA 拓扑异构酶 I 和 II（ 126430 ） 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接，从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复（NER） 和链间交联（ICL） 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4（ 133520 ）相互作用形成核酸...