聚合酶

周期素C (CCNC 6q16.2)

卢等（1991）分离了许多人类mRNA衍生的cDNA，它们可以替代酿酒酵母中的G1细胞周期蛋白基因。确定了三个新基因，它们分别称为细胞周期蛋白C，D（CCND1；...

日期: 2020-09-02
分类: 遗传基因

糖尿病；肾细胞癌；MODY3型；HNF1 同源基因 A

Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...

日期: 2020-09-02
分类: 遗传基因

异柠檬酸脱氢酶2

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

日期: 2020-09-02
分类: 遗传基因

贝伐珠单抗或parp抑制剂用于铂敏感复发卵巢癌的治疗:一项网络荟萃分析

摘要:靶向药物如贝伐珠单抗（BEV）或聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶抑制剂（PARPi）已被证明可以提高铂敏感复发性卵巢癌（PS rOC）患者的无进展生存（PFS）。...

日期: 2020-09-02
分类: 医疗科技

肝素辅助因子II

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

日期: 2020-08-29
分类: 遗传基因

STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移

STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1，滕小艳1，夏前林1，杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科，上海 201...

日期: 2020-08-28
分类: 肿瘤知识

中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）

［摘要］随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

日期: 2020-08-28
分类: 肿瘤知识

H3组蛋白，家庭3A

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...

日期: 2020-08-28
分类: 遗传基因

椭圆形红细胞增多症1；红细胞膜蛋白带4.1

Conboy等（1986）报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...

日期: 2020-08-28
分类: 遗传基因

神经退行性疾病，儿童期发作，脑萎缩；上游结合转录因子（RNA聚合酶I）

上游结合因子（UBF）是表达18S，5.8S和28S核糖体RNA所需的转录因子，以及SL1（TBP（600075）的复合物和多个与TBP相关的因子或“ TAF”）...

日期: 2020-08-28
分类: 遗传基因

神经发育障碍伴癫痫发作，言语和步行障碍；脱氧核糖核酸聚合酶

乔等（1995）指出异常的氨基酸hysupsine在翻译后形成，并且仅在单个细胞蛋白，真核翻译起始因子-5A（EIF5A；600187）中发现。酪氨酸的生物合成涉...

日期: 2020-08-28
分类: 遗传基因

追本溯源——细数骨巨细胞瘤的前世今生

骨巨细胞瘤（GCTB）作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤，具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述，以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...

日期: 2020-08-28
分类: 肿瘤知识

TATA元素调制因子1

TATA元件或TATA框是RNA聚合酶II转录的许多启动子中至关重要的顺式作用调控元件（请参阅180660）。RNA聚合酶II转录因子D（请参阅313650）是一...

日期: 2020-08-27
分类: 遗传基因

蛋白质磷酸酶2，催化亚基，β异构体

Hemmings等（1988）从肺和肺成纤维细胞文库中分离了人磷酸化磷酸酶2A（PPP2CB）催化亚基的β-亚型的人cDNA。cDNA编码309个氨基酸的多肽。细...

日期: 2020-08-27
分类: 遗传基因

反复妊娠失败易感 3；膜联蛋白 A5

PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

日期: 2020-08-27
分类: 遗传基因

胰岛再生源蛋白1-α

REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖，分化和炎症中起作用（Acquatella-Tran Van Ba等人，2012）。细胞遗传学位置：2p...

日期: 2020-08-27
分类: 遗传基因

Friedreich共济失调

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

日期: 2020-08-26
分类: 遗传基因

MET通路异常NSCLC最新研究进展与发展机遇

丝丝入扣——ⅠB类MET抑制剂可高度特异性结合关键位点杨农教授：MET抑制剂根据和MET基因结合区域的不同分为3类，Ⅰ类是指MET抑制剂和...

日期: 2020-08-26
分类: 试管婴儿

一文读透结直肠癌PD1免疫治疗神预测指标-微卫星不稳定（MSI）！

结直肠癌作为全球发生率排名第二，死亡率排名第三的恶性肿瘤严重威胁人类生命健康，而且肿瘤的异质性很强，可谓是癌症家族中的“豪门”。近些年，结直肠癌跟化疗、放疗、靶向...

日期: 2020-08-26
分类: 医疗科技

高密度脂蛋白胆固醇水平QTL 9；磷脂转移蛋白

人血浆包含至少两种不同的脂质转移蛋白：胆固醇酯转移蛋白（118470），也称为脂质转移蛋白I；和磷脂转移蛋白（PLTP），也称为脂质转移蛋白II。Day等（199...

日期: 2020-08-26
分类: 遗传基因

乳腺癌；前列腺癌；子宫内膜癌；钙粘蛋白1；CADHERIN 1

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

日期: 2020-08-26
分类: 遗传基因

转移RNA，线粒体，亮氨酸，1

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

日期: 2020-08-26
分类: 遗传基因

Antley-Bixler综合征；Apert综合征；Saethre-Chotzen综合征；LADD综合征；成纤维细胞生长因子受体2

Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...

日期: 2020-08-25
分类: 遗传基因

肌张力障碍-帕金森氏症；智力低下；TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA 框结合蛋白-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD

转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

成骨不全症；Ehlers-Danlos综合征，关节炎型1；胶原蛋白，I型，α-1

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

免疫缺陷12；NUCLEAR FACTOR KAPPA-B, 子单元 1

在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

X连锁肌张力障碍-帕金森氏症；TAF1 RNA聚合酶II，TATA框结合蛋白相关因子，250 KD