致命型多发性翼状肉综合症
致命性多发性翼状syndrome肉综合征(LMPS)是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的,该基因编码乙酰胆碱受体(AChR)的γ亚基,(100730...
致命性多发性翼状syndrome肉综合征(LMPS)是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的,该基因编码乙酰胆碱受体(AChR)的γ亚基,(100730...
Tola等(1994年)检查了47名意大利散发性重症肌无力患者的HLA抗原。患者中B8和DR3的频率分别为19.1%和27.3%,而对照组为9.7%和14.1%。...
先天性肌无力综合症(CMS)是一组影响神经肌肉接头(NMJ)的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类:突...
先天性肌无力综合症(CMS)是一组影响神经肌肉接头(NMJ)的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类:突...
Miner等(1995)确定了脊椎动物层粘连蛋白链的α亚家族的第五个成员。与层粘连蛋白的三聚体结构一致,当时所有特征性的基底层均包含至少1个β和至少1个γ链。另一...
CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道(VGCC)的跨膜成孔亚基(Kordasiewicz等,2006)。电压依赖性Ca(2+)通道不仅介...