肌病

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

常染色体显性血色病铁转运蛋白缺陷导致的血色病4 型血色素沉着症（HFE4） 是由染色体 2q32 上编码铁转运蛋白的 SLC40A1 基因（604653） 杂合突...

有证据表明肥厚型心肌病 18（CMH18） 是由染色体 6q22 上 PLN 基因（172405） 的杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗传异质性的...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

腱蛋白X； TNX类似六边形；HXBL此条目中涉及的其他实体：包含腱蛋白 XB，异构体 1； TNXB1，已包含包括腱蛋白 XB，异构体 2； TNXB2，包含H...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 16（CMH16） 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因（605602） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，ND2 亚基NADH 脱氢酶，亚基 2HGNC 批准的基因符号：MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶（复合物 I）的亚基 ...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

含美达霉素HGNC 批准的基因符号：VCL细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,998,116-74,121,363（来自 NC...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

有证据表明 2B3 型远端关节弯曲（DA2B3） 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因（160720） 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲（D...

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