肥厚型心肌病，中左心室型，2有证据表明家族性肥厚型心肌病 10（CMH10） 是由染色体 12q24 上 MYL2 基因（160781） 的杂合突变引起的。有关肥...

家族性扩张型心肌病，1； CMPD1家族性扩张型心肌病； FDC细胞遗传学位置：9q13 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-65,000,00...

兰尼碱受体，骨骼肌；RYDR骨骼肌兰尼碱受体；SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号：RYR1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

HGNC 批准的基因符号：NRAP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,588,714-113,664,041（来自 NCBI...

有证据表明 Davignon-Chauveau 型先天性肌营养不良症（MDCDC） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） 的纯合突变引起的...

腺苷琥珀酸合成酶样 1；ADSSL1HGNC 批准的基因符号：ADSS1细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,724,229...

细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶；LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号：CYP4F3细胞遗传...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号：PKD1L2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,100,875-81,22...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

婴儿发病的自噬性空泡肌病的特征是心肌和骨骼肌糖原增加，酸性麦芽糖酶正常（GAA；606800）。 骨骼肌活检显示特征性胞浆内空泡，对肌膜蛋白和补体蛋白进行染色。类...

远端染色体 7q11.23 缺失综合征细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,001-77,900,000它代表位于 Wil...

有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征（USH3B） 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因（HARS1；142810） 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...

哪些医疗状况会影响您的生育能力？我们收到许多有关可能影响女性生育能力的问题和担忧。一些多种疾病或疾病对生育能力有直接影响。尽管其中许多听起来很严重，但其中许多（即...

肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...

FCMS乌拉圭型面心肌肉骨骼综合征有证据表明乌拉圭面心肌肉骨骼综合征（FCMSU） 是由染色体 Xq27 上的 FHL1 基因（300163） 的半合子突变引起。...

肌无力，肢带，家族性，以前；LGM，以前为 Ib 型先天性肌无力综合征；CMS1B，以前CMS Ib，以前肌无力肌病，以前有证据表明先天性肌无力综合征 10（CM...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 29（MC1DN29） 是由染色体 11q14 上 TMEM126B 基因（615533） 的纯合或复合杂合突变引起。有关线...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...

HGNC 批准的基因符号：TMEM70细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,976,195-73,982,783（来自 NCBI）...

有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒（MMLA） 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因（612123） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

核糖核苷酸还原酶，M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样，p53 诱导型；P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号：RRM2...

铁硫簇支架，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的基因符号：ISCU细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,561,463-108,5...

通过组织化学和电子显微镜，Fardeau 等人（1976） 研究了来自两个患有先天性轻度肌肉疾病的同父异母兄弟及其无症状母亲的肌肉活检标本。 男孩们在肌肉纤维的外...

核RNA结合蛋白，54-KD；NRB54p54NRBp54（NRB）此条目中代表的其他实体：包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：NONO细...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...