SOLUTE CA溶质载体家族 1(胶质高亲和力谷氨酸转运蛋白),成员 2; SLC1A2RRIER FAMILY 1 (GLIAL HIGH AFFINITY GLUTAMATE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC1A2
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:GLT8D1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,694,486-52,705,791(来自 NCBI)▼...
ALS-痴呆症综合征▼ 临床特征Hoffmann(1894) 描述了 4 名同胞患有缓慢进行性青少年肌萎缩侧索硬化症,并伴有进行性痴呆。 Staal 和 Went...
有证据表明肌萎缩侧索硬化症 23(ALS23) 是由染色体 10q22 上的 ANXA11 基因(602572) 杂合突变引起的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型描述和...
多系统蛋白质病 5; MSP5远端肌病,2,以前; MPD2,前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍; VCPDM,前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21(ALS21)...
MGLUR2HGNC 批准的基因符号:GRM2细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,707,068-51,718,613(来自 NC...
MAP/ERK 激酶激酶 5; MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1;ASK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K5细胞遗传学位置:6q23.3 基因...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25(ALS25) 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因(602821) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...
多系统蛋白质病 2; MSP2 有证据表明佩吉特病和额颞叶痴呆 2 型包涵体肌病(IBMPFD2) 是由染色体 7p15 上的 HNRNPA2B1(600124)...
ALS,青少年;ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2(ALS2) 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin(ALS2; 606352) 的基因纯合突变引起的。...
p150(胶合),果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:DCTN1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,361,155-74,391...
DA41,大鼠,同系物;DA41PLIC1,小鼠,同系物;PLIC1UBQN,果蝇,同源物;UBQNHGNC 批准的基因符号:UBQLN1细胞遗传学位置:9q21...
HU-抗原R;HuRHGNC 批准的基因符号:ELAVL1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,958,573-8,005,641...
FLJ10986HGNC 批准的基因符号:FGGY细胞遗传学定位:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:59,296,378-59,762,730(来自 ...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...
仅 F框 蛋白质 1;FBXO1;FBX1HGNC 批准基因符号:CCNF细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,429,447-2...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
内质网 1 的降解,酵母,同系物;DERLIN 1HGNC 批准的基因符号:DERL1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:123,01...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号:RANGAP1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,244,779-41...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆(ALS15) 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因(300264...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...