肝炎 - 泰国试管婴儿

自身免疫性多内分泌综合征，I 型，伴或不伴可逆性干骺端发育不良; APS1

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

日期: 2022-06-23
分类: 遗传基因

干扰素-α、-β和-OMEGA受体2; IFNAR2

HGNC 批准的基因符号：IFNAR2细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,229,937-33,265,663（来自 NCB...

日期: 2022-06-16
分类: 遗传基因

血管性血友病因子 C 和 EGF 域包含蛋白; VWCE

VWC1URG11HGNC 批准的基因符号：VWCE细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,258,285-61,295,315（...

日期: 2022-06-14
分类: 遗传基因

微RNA 224; MIR224

MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号：MIR224细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,958,577-151,95...

日期: 2022-06-13
分类: 遗传基因

高甘油三酯血症、短暂性婴儿期; HTGTI

短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症，并随着年龄的增长而恢复正常。高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...

日期: 2022-06-08
分类: 遗传基因

液泡蛋白分选 4 同源物 B; VPS4B

液泡蛋白分选 4，酿酒酵母，B 的同源物SKD1，小鼠，同源物；SKD1HGNC 批准的基因符号：VPS4B细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh...

日期: 2022-06-08
分类: 遗传基因

胆汁淤积，进行性家族性肝内胆汁淤积，4; PFIC4

进行性家族性肝内胆汁淤积 4（PFIC4）是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709）纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...

日期: 2022-05-28
分类: 遗传基因

6 号染色体的结构维护; SMC6

SMC6-LIKE 1； SMC6L1HGNC 批准的基因符号：SMC6细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,663,811-17,...

日期: 2022-05-27
分类: 遗传基因

肿瘤坏死因子受体超家族，成员 9; TNFRSF9

由淋巴细胞激活引起；ILACD137Ly63，小鼠，同源物4-1BB，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：TNFRSF9细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐...

日期: 2022-05-25
分类: 遗传基因

免疫缺陷45; IMD45

免疫缺陷-45（IMD45）是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。迄今为止，据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。特...

日期: 2022-05-25
分类: 遗传基因

微型染色体维持复合物成分 8; MCM8

HGNC 批准的基因符号：MCM8细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,950,651-6,000,940（来自 NCBI）▼ 描...

日期: 2022-05-23
分类: 遗传基因

干扰素、伽玛; IFNG

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

日期: 2022-05-23
分类: 遗传基因

次要组织相容性 13; HM13

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1；内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

日期: 2022-05-21
分类: 遗传基因

DExH框解旋酶 58; DHX58

DexH框多肽 58LGP2，小鼠，同系物；导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号：DHX58细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38...

日期: 2022-05-20
分类: 遗传基因

哮喘易感性

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

日期: 2022-05-18
分类: 遗传基因

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征 1

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1）是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

趋化因子，CXC 基序，受体 3

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1）细胞表达，并严重参与它们向发...

日期: 2022-05-10
分类: 遗传基因

FUN14 含有结构域的蛋白质 2

HCBP6/FUNDC2 编码丙型肝炎病毒核心结合蛋白（ Li et al., 2002 ）。HCBP6 蛋白在细胞内脂质传感和调节中发挥重要作用（Gao 等人，...

日期: 2022-05-05
分类: 遗传基因

淋巴增生综合征，X 连锁，1; SH2结构域蛋白1A

通过定位克隆，Coffey 等人（1998）鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病（XLP; 308240 ）中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A（SH2D...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

含吡啶核苷酸二硫化物氧化还原酶结构域的蛋白质 2

黄等人（2008）克隆了人类 PYROXD2，他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...

日期: 2022-04-27
分类: 遗传基因

聚腺苷酸结合蛋白相互作用蛋白 2

通过 Far Western 相互作用克隆，使用人 PABP（ 604679 ）作为探针和胎盘 cDNA 表达文库，Khaleghpour 等人（2001）分离...

日期: 2022-04-23
分类: 遗传基因

免疫缺陷 28 干扰素、伽马、受体 2

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

肌苷三磷酸酶

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

小诱导细胞因子 B 亚家族，成员 10

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的，结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

甲状旁腺功能减退症、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ）的...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

高脂血症，家族性合并症，3

对家族性联合性高脂血症 3（FCHL3）的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因（ 609708 ）的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症（FCH...

日期: 2022-03-24
分类: 遗传基因

高胆固醇血症，家族性，1

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1）可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ）的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

日期: 2022-03-24
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合物，I 类，F 类

在对单体 6 突变细胞系中主要组织相容性复合物进行物理定位的过程中，Ragoussis 等人（1989）发现了一个新的 I 类基因 cda12，它不同于 HLA-...

日期: 2022-03-22
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合物，II 类，DP α-1

II 类主要组织相容性复合物（MHC）分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ）阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR（见1...

日期: 2022-03-16
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合物，II 类，DR α

II 类主要组织相容性复合物（MHC）分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ）阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR、HL...

日期: 2022-03-16
分类: 遗传基因

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