NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂； CAPER含有RNA结合区的蛋白质2； RNPC2此条目中涉及的其他实体：HCC1.3，包括HCC1.4...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

LOC285556FOPV基因HGNC 批准的基因符号：C4orf54细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,636,529-99,657...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种慢性进行性胆汁淤积性肝病...

热休克 40-KD 蛋白质 1； HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体：包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号：DNAJB1细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：HLA-DQB1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,659,467-32,666,657（来自 NCB...

免疫相关核苷酸 4-L样 1；IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3；IMAP3HGNC 批准的基因符号：GIMAP5细胞遗传学位置：7q36.1 基...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

CDG IIo；CDGIIo 有证据表明先天性糖基化 IIo 型疾病（CDG2O） 是由染色体 2q21 上的 CCDC115（613734） 基因纯合或复合杂合...

哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病（HND） 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因（608893） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

巴巴加洛·桑吉奥尔吉等人（1965）描述了两个家庭。在1个家庭中，4个兄弟中有2人患有脾肿大、代偿性肝硬化和轻度糖尿病。脾静脉造影显示脾腔分流，1 例患有慢性高氨...

有证据表明核糖 5-磷酸异构酶缺乏症（RPIAD） 是由染色体 2p11 上 RPIA 基因（180430） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征范德纳普等人（19...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

脂肪肝疾病，非酒精性，易感性，1肝脏疾病，酒精性，易感性，1细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,46...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号：MIR221细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,746,157-45,74...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

有证据表明视网膜色素变性 89（RP89） 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因（603754） 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89（RP89...

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

这种组合在《兄弟姐妹》中有所描述（Waldram 等，1975）。 在这两种情况下，白细胞迁移在胆汁抗原存在的情况下都受到抑制，这表明存在免疫机制。 干燥综合症也...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

与 PPARG 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良一种形式的家族性部分脂肪营养不良（FPLD3） 是由染色体 3p25 上的 PPARG 基因（601487） 杂...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

CDG IIr；CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R（CDG2R） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。▼...

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...