肠病

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF） 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ） 的许多生长促进作用。早期研...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的，结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

通过使用转染和淘选 COS-7 细胞和标记的 IL10（ 124092 ） 筛选 Burkitt 淋巴瘤细胞 cDNA 文库，Liu 等人（1994）分离出 IL...

克罗恩病（IBD30） 是由染色体 19q13 上的 CARD8 基因（ 609051 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

韩等人（1991）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域，后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...

纤连蛋白受体是异二聚糖肽整合素家族的成员，它介导细胞与纤连蛋白基质的结合。为了研究受体的结构，Argraves 等人（1986）从胎盘 cDNA 文库中分离出编码...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

Homburger 和 Petermann（1949）描述了一种疾病，他们称之为“家族性特发性异常蛋白血症”，其特征是腿部水肿，男性出现溃疡，女性出现“功能性血管...

矮小症是什么

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人,尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学...

特纳综合症的特征及诊断方法

特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1％的特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

嗜铬粒蛋白 A（CHGA） 通过细胞内（成囊泡）和细胞外（儿茶酚胺释放 - 抑制）机制调节儿茶酚胺的储存和释放（Wen 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达...

常染色体隐性原发性免疫缺陷 14B（IMD14B） 的特征是在儿童早期反复感染。大多数患者有呼吸道感染，但有些患者可能会发展为炎症性肠病或骨髓炎。实验室研究倾向于...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

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