甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

HGNC 批准的基因符号：MLN细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,794,673-33,804,003（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：CLDN2细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:106,900,164-106,930,861（来自 NCBI）...

杆状病毒 IAP 重复蛋白 1；BIRC1HGNC 批准的基因符号：NAIP细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,968,166-7...

IL1RRP2白细胞介素 36 受体； IL36R IL36受体HGNC 批准的基因符号：IL1RL2细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

富含肠和肾的 PDZ 蛋白；IKEPPHGNC 批准的基因符号：NHERF4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,185,47...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

梅尔曼等人（1963） 在 5 名智障同胞中发现吲哚丙烯酰基甘氨酸尿症。母亲也排出了该物质。口服或静脉注射色氨酸不会增加排泄，但口服新霉素导致 5 名同胞中的 4...

FBL7KIAA0840HGNC 批准的基因符号：FBXL7细胞遗传学位置：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15,500,180-15,939,79...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

HGNC 批准的基因符号：SLC41A3细胞遗传学位置：3q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,006,357-126,101,520（...

有证据表明，对皮肤恶性黑色素瘤 5（CMM5） 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体（MC1R; 155555） 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...

HGNC 批准的基因符号：MICA细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,400,711-31,415,315（来自 NCBI）▼ ...

FRCP1HGNC 批准的基因符号：FNDC4细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,491,883-27,495,200（来自 NC...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病 2（PLOSL2） 是由 6p21 染色体上的 TREM2 基因（605086） 纯合突变引起。▼ 说明多囊性脂...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

T 细胞特异性转录因子，1T 细胞因子 1； TCF1HGNC 批准的基因符号：TCF7细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,10...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

维生素 D 依赖性佝偻病，1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病（V...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号：YES1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:721,588-812,753...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：PTCHD1细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,334,396-23,404,374（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ZNRF2细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,284,597-30,367,689（来自 NCBI）▼ ...