Jun 原癌基因，AP-1 转录因子亚基; JUN
V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...
肠道
艾杜糖酸2-硫酸酯酶; IDS
HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...
芳基烃受体; AHR
HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...
促甲状腺激素释放激素； TRH
HGNC 批准的基因符号：TRH细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,974,720-129,977,935（来自 NCBI）▼ ...
ERB-B2 受体酪氨酸激酶 3； ERBB3
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...
心脏缺陷、先天性和其他先天性异常； HDCA
先天性胰腺发育不全，伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷；PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常（HDCA） 是由染色体 18q11 ...
5,10-亚甲基四氢叶酸合成酶; MTHFS
5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号：MTHFS细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:79,843,547-79,897,...
溶质载体家族28（钠偶联核苷转运蛋白），成员3； SLC28A3
集中核苷转运蛋白3； CNT3HGNC 批准的基因符号：SLC28A3细胞遗传学位置：9q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,275,...
溶质载体家族 2（易化葡萄糖转运蛋白），成员 12； SLC2A12
葡萄糖转运蛋白12；GLUT12HGNC 批准的基因符号：SLC2A12细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,987,581-13...
前梯度 2，蛋白质二硫化物异构酶家族成员； AGR2
前梯度 2，爪蟾，同源物AG2HGNC 批准的基因符号：AGR2细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,791,811-16,804,...
白细胞介素6; IL6
干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...
肌球蛋白IXB； MYO9B
肌球蛋白，大鼠，同源物；MYR5HGNC 批准的基因符号：MYO9B细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,075,777-17...
胰腺/十二指肠同源框蛋白 1； PDX1
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1；IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1；STF1IDX1HGNC 批准的基因符号：PDX1细胞遗传学...
磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基 1； PIK3R1
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...
IgA 肾病，易感性，1； IGAN1
IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...
溶质载体家族 22（有机阳离子转运体），成员 5； SLC22A5
有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...
赫曼斯基-普德拉克综合征 6; HPS6
Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...
伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和大脑异常的神经发育障碍； NEDSPLB
多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...
SRC 原癌基因，非受体酪氨酸激酶; SRC
V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...
磷酸酶和张力蛋白同系物； PTEN
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...
副神经节瘤和胃间质肉瘤
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因（185470）、染色体 1q23 上的 SDHC...
1 型高 IgM 免疫缺陷； HIGM1
X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...
凝集素，半乳糖苷结合，可溶，8； LGALS8
半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1； PCTA1HGNC 批准的基因符号：LGALS8细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:236,518,21...
尿苷磷酸化酶1； UPP1
HGNC 批准的基因符号：UPP1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,088,704-48,108,736（来自 NCBI）▼ 说...
TAR DNA 结合蛋白； TARDBP
TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...
24-脱氢胆固醇还原酶； DHCR24
KIAA0018选择性广告指示器 1；SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（G...
二碱式氨基酸尿 I
Whelan 和 Scriver（1968） 报道了一个法裔加拿大血统，其中 13 名成员患有赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸二元氨基酸尿症。 遗传为常染色体显性遗传。 这...
酸敏感离子通道，亚基 5； ASIC5
人体肠道钠通道； HINACHGNC 批准的基因符号：ASIC5细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,829,729-155,86...
转钴胺 II 缺乏症
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症，cblC 型；MAHCC
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
